Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Да

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Мы зарегистрированы как частный некоммерческий фонд в США. Поэтому мы не собираем пожертвования от населения.

What inspired the establishment of your organization?
Мы начали свою деятельность в результате того, что у сына нашего основателя была диагностирована дисферлинопатия. После того, как семья начала общаться с пациентами и исследователями, в 2005 году был основан Фонд Джайна.

What is your organization's mission?
Разработать методы лечения дисферлинопатии.

What services does your organization provide?
Мы в первую очередь занимаемся исследованиями и разработкой методов лечения, а не обслуживанием пациентов. Однако без пациентов невозможно тестировать лечение или определять результаты клинических испытаний, а диагностика всех форм LGMD остается сложной задачей. Поэтому мы ведем реестр пациентов и предоставляем диагностические услуги пациентам, у которых, вероятно, есть дисферлинопатия, чтобы помочь уточнить их диагноз и обеспечить им доступ к клиническим испытаниям и, в конечном счете, к лечению.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Поскольку мы не собираем деньги с населения, мы ищем поддержки у пациентов и других людей, чтобы присоединиться к регистру дисферлина, рассмотреть возможность участия в клинических исследованиях, повысить осведомленность об этом заболевании и принять участие в жизни сообщества. Становится ясно, что при редких заболеваниях наличие сильной правозащитной организации и сообщества пациентов/семей имеет решающее значение для разработки методов лечения. Фонд Джайна может обеспечить организацию, но нам нужна ваша поддержка, чтобы создать сильное сообщество!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Мы стремимся преодолеть барьеры на пути к достижению нашей цели - разработке методов лечения. К ним относятся восполнение пробелов в научных знаниях, которые могут помочь нам определить возможные методы лечения, достижение лучшего клинического понимания заболевания для проведения успешных клинических испытаний, поддержание сообщества пациентов с помощью регистра дисферлина для эффективного проведения испытаний и проведение доклинических и клинических испытаний перспективных методов лечения.