LGMD "Spotlight Interview"

ИМЯ: Джилл Возраст: 42
СТРАНА: США
LGMD ПодтипАутосомно-доминантная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (мутация LMNA/LGMD1B)

В КАКОМ ВОЗРАСТЕ ВАМ ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ:
Мне поставили диагноз, когда мне было 4 года.

КАКОВЫ БЫЛИ ВАШИ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ:
При рождении я была маленькой, и обе мои тети вспоминают, что у меня было недостаточно жира и мышц на попе и ногах. Мои ранние вехи развития были ничем не примечательны; я умел сидеть, ползать, ходить и т. д. в соответствующем возрасте. Когда я поступил в дошкольное учреждение, было замечено, что я падал гораздо чаще, чем другие дети, и мне было трудно идти в ногу с другими. Я помню, как мне было очень трудно оставаться в вертикальном положении в "надувном доме" на карнавале, а также мне не нравились бамперные машины, потому что у меня была слабость в шее.

ЕСТЬ ЛИ У ВАС ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ, СТРАДАЮЩИЕ ЛГМ:
У моего отца, двух братьев и одной сестры - EDMD, но с разной степенью тяжести. Одна сестра не страдает. Есть подозрение, что мои бабушка и прабабушка по отцовской линии также унаследовали это расстройство, но оно было настолько легким, что они никогда не знали об этом при жизни.

ЧТО, ПО ВАШЕМУ МНЕНИЮ, ЯВЛЯЕТСЯ НАИБОЛЬШЕЙ ТРУДНОСТЬЮ В ЖИЗНИ С ЛГМД:
Я расстраиваюсь, потому что хочу делать то, что человек моего возраста должен уметь делать без особого труда. Например, работа по дому дается мне с большим трудом, и в итоге после усердной работы дом выглядит не так, как я себе это представляю.

КАКОЕ ВАШЕ САМОЕ БОЛЬШОЕ ДОСТИЖЕНИЕ:
Моим самым большим достижением было то, что в подростковом возрасте я узнал свой собственный диагноз и сообщил кардиологу моего отца, что наше генетическое заболевание требует имплантации кардиостимулятора. Возможно, это спасло ему жизнь, когда ему было всего 44 года. Это дало нам возможность любить его еще 18 лет.

КАК БОЛЕЗНЬ ЛГМ ПОВЛИЯЛА НА ТО, ЧТО ВЫ СТАЛИ ТЕМ ЧЕЛОВЕКОМ, КОТОРЫМ ЯВЛЯЕТЕСЬ СЕГОДНЯ:
Это заставило меня научиться полагаться на себя, а не надеяться на других в решении своих проблем. Я довольно рано поняла, что если у вас очень редкое заболевание, то вам придется стать собственным защитником. Кроме того, мышечное заболевание сделало меня очень целеустремленной в учебе. Я изучала генетику в бакалавриате и творческое письмо в аспирантуре. Если бы не мои достижения в высшем образовании, мне было бы сложно найти свое предназначение в жизни.

ЧТО ВЫ ХОТИТЕ, ЧТОБЫ МИР УЗНАЛ О ЛГМД:
Если говорить о том, что бы я хотел, чтобы люди знали о болезни Эмери-Дрейфуса (EDMD), то, наверное, я хотел бы, чтобы они знали, что внутри я такой же человек, как и все остальные. Я чувствую те же боли, имею те же мечты и больше всего хочу быть причастной ко всему, что можно испытать в жизни. Я счастлива в браке уже почти 12 лет, воспитываю сына до 11 лет, и больше всего мне хотелось бы, чтобы люди понимали, что эти жизненные цели могут быть достигнуты человеком, даже если он не может ходить.

ЕСЛИ БЫ ЗАВТРА ВАШ ЛГМД МОЖНО БЫЛО "ВЫЛЕЧИТЬ", ЧТО БЫ ВЫ СДЕЛАЛИ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ:
Я бы хотела выступать за то, чтобы EDMD включили в генетическое тестирование новорожденных. Мое самое большое желание - я не хочу, чтобы будущее поколение проходило через те трудности, через которые прошла я, а лучшее время для вмешательства - это момент рождения.

Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews