LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Name: Kourtney                Alter: 23 Jahre alt

Land: USA

LGMD Unter-Typ: LGMD2B / Miyoshi-Myopathie

In welchem Alter wurde bei Ihnen die Diagnose gestellt?:

Die Diagnose wurde bei mir im Alter von 14 Jahren gestellt.

Was waren Ihre ersten Symptome?:

Das allererste Symptom, das mir auffiel, war, dass meine Wadenmuskeln nach einer großen Tanzaufführung unkontrolliert anzuschwellen begannen. Nach einer Weile konnte ich meine Knöchel nicht mehr sehen, und wir begannen uns Sorgen zu machen. Der Arzt riet uns, meine Waden täglich zu messen und ein Tagebuch zu führen. Sie wurden immer größer und größer. Die Ärzte dachten, es könnte an einem Blutgerinnsel liegen, also machten sie viele Ultraschalluntersuchungen an meinen Beinen, am Herzen und am Magen, um zu sehen, ob etwas nicht stimmte. Sie konnten aber nichts finden. Dann wurde mein Blut untersucht, und sie stellten fest, dass meine CK-Werte hoch waren, also beschlossen sie, eine Muskelbiopsie durchzuführen, und so wurde die Diagnose gestellt.

Haben Sie andere Familienmitglieder, die LGMD haben?

Ja. Meine ältere Schwester, Stephanie Garrett, hat denselben Typ wie ich. Sie wurde nur wenige Monate vor mir diagnostiziert. Sie scheint mehr Probleme in den Armen zu haben (2B), und ich habe mehr Probleme mit den Beinen (MM).

Was sind für Sie die größten Herausforderungen im Leben mit LGMD?:

Ich denke, die größte Herausforderung im Leben mit MD ist es, mit dem Gedanken fertig zu werden, dass man etwas nicht mehr tun kann, was man früher konnte. Es gibt eine Menge Dinge, die mir körperlich schwer fallen, wie Tanzen, Klettern, Laufen usw., die ich früher problemlos tun konnte. Das Schwierige daran ist, damit klarzukommen. Ich glaube, MD ist eher eine emotionale als eine körperliche Herausforderung. Aber man muss einfach positiv bleiben und an all die tollen Dinge denken, die man noch tun kann.

Was ist Ihre größte Errungenschaft?:

Das ist eine schwierige Frage, denn ich habe das Gefühl, dass ich in meinem Leben schon viel erreicht habe. Ich habe die Highschool abgeschlossen, dann das College, ich habe zwei Jobs, die ich absolut liebe, ich habe meine Highschool-Liebe geheiratet, aber am wichtigsten ist, dass ich Mutter geworden bin. Ich habe mich schon immer darauf gefreut, Mutter zu werden, seit ich klein war. Als bei mir LGMD diagnostiziert wurde, wusste ich nicht, ob es möglich war oder nicht. Als ich älter wurde und mein Körper immer schwächer wurde, stellte ich alles in Frage. Ich hatte so viele Ängste, dass ich meiner Familie aufgrund meiner körperlichen Situation Schaden zufügen könnte. Aber meine Freunde und meine Familie haben mich immer unterstützt, mich geliebt und mir geholfen. Meine größte Errungenschaft ist mein kleines Mädchen. Ich habe so viele Möglichkeiten gefunden, die Dinge so zu gestalten, dass sie glücklich, gesund und sicher ist. Ich weiß, dass die Zukunft mit Kindern hart sein wird, aber es wird sich mehr als lohnen.

Wie hat LGMD Sie zu der Person gemacht, die Sie heute sind?

Auch wenn mich LGMD körperlich geschwächt hat, hat sie mich vor allem emotional und geistig gestärkt. Ich würde niemandem wünschen, diese Krankheit zu haben, aber ich glaube, dass sie ein Segen in meinem Leben war. Ich bin dankbar, dass ich sie habe, dass ich andere darüber aufklären kann und dass ich ein Vorbild für andere sein kann.

Was möchten Sie der Welt über LGMD mitteilen?:

Ich möchte, dass die Welt weiß, dass wir normale Menschen sind, dass wir Gefühle haben und dass es Dinge gibt, mit denen man vorsichtig sein sollte, wenn man sie tut oder sagt. Bitte starren Sie mich nicht an, sagen Sie mir nicht, dass ich komisch laufe, lachen Sie nicht, wenn ich falle, und beurteilen Sie mich nicht nach dem, was ich kann und was nicht. Machen Sie bitte keine Witze über Behinderungen. Bitte nimm nicht an, dass ich etwas kann. Bitte helfen Sie mir stattdessen, heben Sie mich hoch und ermutigen Sie mich. Bitte gib mir das Gefühl, dass ich geliebt werde und wichtig bin. Und bitte lieben Sie mich genauso, als ob ich körperlich gesund wäre.

Wenn Ihre LGMD morgen "geheilt" werden könnte, was würden Sie als Erstes tun wollen?:

Wenn ich morgen geheilt werden könnte, würde ich als Erstes tanzen. Tanzen war mein Herz, meine Seele und meine Leidenschaft, und ich vermisse es mehr als alles andere.

 

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