Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Sí

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Estamos constituidos como fundación privada sin ánimo de lucro en EE.UU. Como tal, no solicitamos donativos al público.

What inspired the establishment of your organization?
Comenzamos a raíz del diagnóstico de disferlinopatía al hijo de nuestro fundador. Tras el contacto de la familia con otros pacientes e investigadores, en 2005 se creó la Fundación Jain.

What is your organization's mission?
Desarrollar tratamientos y curas para la disferlinopatía.

What services does your organization provide?
Nos centramos principalmente en la investigación y el desarrollo de tratamientos, más que en los servicios a los pacientes. Sin embargo, no es posible probar tratamientos o determinar medidas de resultados para ensayos clínicos sin pacientes, y el diagnóstico sigue siendo un gran reto para todas las formas de LGMD. Por este motivo, mantenemos un registro de pacientes y ofrecemos servicios de diagnóstico a pacientes con probabilidad de padecer disferlinopatía para ayudar a aclarar su diagnóstico y permitirles el acceso a ensayos clínicos y, con el tiempo, a tratamientos.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Como no recaudamos dinero del público, el apoyo que buscamos de los pacientes y otras personas es que se unan al Registro de Disferlina, consideren participar en estudios clínicos, aumenten la concienciación sobre esta enfermedad y se comprometan con la comunidad. Cada vez está más claro que en las enfermedades raras, la existencia de una organización de defensa fuerte y una comunidad de pacientes y familiares es fundamental para desarrollar tratamientos. La Fundación Jain puede proporcionar la organización, ¡pero necesitamos su apoyo para construir una comunidad fuerte!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Nos centramos en derribar las barreras que se interponen en el camino hacia nuestro objetivo de desarrollar tratamientos y curas. Esto incluye colmar lagunas en el conocimiento científico que puedan ayudarnos a identificar posibles tratamientos, adquirir un mejor conocimiento clínico de la enfermedad para poder realizar ensayos clínicos con éxito, mantener una comunidad de pacientes comprometida utilizando el Registro de Disferlina para que los ensayos puedan poblarse de manera eficiente y realizar pruebas preclínicas y clínicas de terapias prospectivas.