01/30/2015

NOMBRE: Carol

EDAD: 53

PAÍS: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD 2A / Calpainopatía

A QUÉ EDAD LE DIAGNOSTICARON:

Me diagnosticaron LGMD cuando tenía 9 años, pero no recibí la confirmación genética de LGMD2A hasta que tuve 51 años.

¿CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS?:

De niña, tenía tendencia a andar de puntillas. A los 9 años, ya no podía apoyar los talones en el suelo cuando estaba de pie debido a las contracturas. Empecé a desarrollar un modo de andar "de pato" y también tenía dificultades para correr y subir escaleras.

¿TIENE OTROS FAMILIARES QUE HAYAN LGMD:

No, soy el único que conocemos.

¿CUÁLES SON PARA USTED LOS MAYORES RETOS DE VIVIR CON LGMD:

Enfrentarse continuamente a la progresión de esta enfermedad es siempre un reto. Sin embargo, uno de los mayores retos es depender de los demás para la mayoría de las actividades de la vida diaria. Necesito que alguien me ayude a vestirme, a ir al aseo, a bañarme, etc. Es muy difícil perder la independencia.

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO?:

En 2000-2001 fui nombrada "esquiadora acuática discapacitada del año" por el Instituto de Rehabilitación de Chicago (RIC). Pero, sinceramente, mi mayor logro es llevar un estilo de vida productivo y activo a pesar de las dificultades a las que me enfrento a diario debido a mi diagnóstico de LGMD. He trabajado durante más de 20 años como terapeuta ocupacional titulada, estoy felizmente casada y participo activamente en mi iglesia y mi comunidad.

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY?:

La LGMD me ha hecho más fuerte como persona a pesar de debilitarme físicamente. Vivir con LGMD me ha ayudado a darme cuenta y aceptar el hecho de que todo el mundo tiene retos en su vida. Por desgracia, mi LGMD es más evidente o visible... pero también me ha ayudado a darme cuenta de que todos tenemos dones o cualidades especiales que compensan con creces los retos. He aprendido la importancia de centrarme en las cosas que PUEDO hacer y apreciarlas, en lugar de obsesionarme con las que no puedo hacer. También me ha permitido encontrar las bendiciones en mi vida y apreciar incluso los regalos más pequeños. A través de todo esto, me he convertido en defensora y modelo para muchos que luchan con una discapacidad o un reto en su vida... y en parte se debe a mi LGMD.

¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LGMD:

Actualmente NO existe tratamiento ni cura para la LGMD. La naturaleza implacable de esta enfermedad rara no deja de debilitarnos cada vez más: .... ¡incluso cuando crees que es imposible debilitarse más! Históricamente, la LGMD atrae muchos menos fondos de investigación que otras formas de distrofia muscular y, por lo tanto, menos investigadores trabajan para comprender la enfermedad y descubrir una cura. Esto tiene que cambiar. Necesitamos más financiación y más investigación para descubrir una cura y un tratamiento para todas las formas de LGMD.

SI MAÑANA SE PUDIERA "CURAR" SU DGML, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE DESEARÍA HACER?: Me gustaría correr hacia mi marido y rodearle con mis brazos para darle un abrazo enorme. Luego, ir a correr por una playa de arena.