09/28/2015:

NOMBRE: Katsuya EDAD: 45 años

PAÍS: Japón

Subtipo LGMD: LGMD2B / MMD (Disferlinopatía)

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me lo diagnosticaron a los 24 años.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?

No fui capaz de saltar.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

Sí

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Es para apoyar a un investigador.

¿Cuál es su mayor logro?:

He creado la PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) para la comunicación entre pacientes japoneses e internacionales con disferlinopatía (miopatía de Miyoshi, distrofia muscular de Miyoshi 1 (MMD1) y distrofia muscular de cinturas de las extremidades tipo 2B (LGMB2B), el desarrollo de un tratamiento precoz de la disferlinopatía dirigido a una curación completa.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Tuve que cambiar un sueño. Fue un problema muy difícil. Sin embargo, pude encontrarme con el amigo que estaba en el mundo.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

La disferlinopatía (MMD/LSMD2B/ DACM)) es una enfermedad rara. Desconozco el número exacto de pacientes con disferlinopatía en Japón.

Es una forma de LGMD. Hagámoslo lo mejor posible juntos.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Quiero celebrarlo con la familia y los amigos.

Para leer más "LGMD Spotlight Interviews" o presentarse voluntario para una próxima entrevista, visite nuestro sitio web: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews