LGMD "Entrevista en primer plano"

NOMBRE:  Lisa     EDAD: 50

PAÍS:   Estados Unidos de América

SUBTIPO LGMD: DESCONOCIDO

A QUÉ EDAD LE DIAGNOSTICARON:

Me diagnosticaron LGMD a los 45 años tras décadas de diagnósticos erróneos.

CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS:

Mis síntomas iniciales eran rigidez y entumecimiento muscular. Pero yo era atleta, así que las pruebas de fuerza normales no mostraban debilidad. La respiración y el cardio también fueron siempre una lucha.

¿TIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?

Mi hermana y mi sobrino tienen la misma mutación, pero hasta ahora los síntomas son extremadamente leves ( más jóvenes). Los niños están siendo probados ahora

¿CUÁLES CREE QUE SON LOS MAYORES RETOS DE VIVIR CON LA VGMD:

Los mayores retos son cosas sencillas. Subir un bordillo o levantar la compra y a los nietos. Levantarme de una silla, sobre todo en restaurantes, etc. Parecen pequeñas cosas, pero me afectan a diario.

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO?

Mi mayor logro siempre serán mis hijos. El más pequeño tiene 12 años. Mi mayor temor es no estar ahí para él como lo he estado para el resto de mis hijos.

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY?

Es una pregunta difícil. Intento que no me cambie, pero lo hace. Sin duda soy más consciente de los retos a los que se enfrenta la gente. No sólo los míos y no sólo físicamente. No soy una persona a la que le guste depender de los demás. Poco a poco tengo que descubrir cómo aceptar ayuda sin desanimarme.

¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA DGM?

Que sigue existiendo. Que se presenta en muchas formas y todavía no hay tratamiento. Rezo a diario para que la terapia génica sea rápida

SI SU ALGMD PUDIERA "CURARSE" MAÑANA, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE DESEARÍA HACER?

Si mi LGMD se curara mañana me llevaría a mis hijos a Irlanda (soy irlandés). Entonces volvería a vender casas, cosa que me encanta y que ya no puedo hacer.