¿Ha recibido usted o algún familiar la confirmación genética de su subtipo de distrofia muscular de cinturas?
Si es así, por favor asegúrese de que su nombre y la información introducida en el REGISTRO DE PACIENTES para ese diagnóstico.
Al registrarse, puede tener acceso a los siguientes servicios, dependiendo del registro:
- Información general sobre su enfermedad
- Ayuda para encontrar expertos adecuados (tanto científicos como clínicos) en su país o zona
- Información sobre ensayos clínicos en curso o futuros relacionados con su enfermedad
- Una fuente de conocimiento sobre ensayos clínicos y opciones de tratamiento en desarrollo
Subtipos de LGMD con un patrón de herencia autosómico dominante (LGMD1 o LGMDD)
Ir a: www.cmdir.org
Ir a https://lgmd1d.org
Ir a https://lgmd2a.iamrare.org
Subtipos de LGMD con un patrón autosómico Recesivo Patrón de herencia (LGMD2 o LGMDR)
Para solicitar su inclusión en el Registro de Disferlina, rellene el formulario Solicitud de registro de la disferlina
Ir a: https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
Ir a: www.cmdir.org
Ir a: www.fkrp-registry.org
Ir a: www.cmdir.org
Ir a: www.cmdir.org
Ir a: www.cmdir.org
Ir a: www.cmdir.org
La miopatía de Bethlem recesiva también puede denominarse LGMD R22 Colágeno 6
La miopatía de Bethlem dominante también puede denominarse LGMD D5 Colágeno 6
Ir a: https://collagen6.org
Otras LGMD (no limitadas a un subtipo confirmado genéticamente)
Otras enfermedades neuromusculares
Puede que en algún momento se haya denominado LGMD 2V
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