LGMD個人：キャロル

01/30/2015c1

名前 キャロル

年齢: 53

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ:LGMD 2A / カルパイン障害

何歳で診断されたか:

私は9歳のときにLGMDと診断されましたが、LGMD2Aの遺伝的確認を受けたのは51歳のときでした。

最初の症状は？:

子供の頃、私はつま先立ちで歩く傾向があった。9歳になるころには、拘縮のために立っているときにかかとを地面につけることができなくなった。よちよち歩き」のような歩き方になり、走ったり階段を上ったりするのも難しくなった。

あなたのご家族の中に、結婚されている方はいらっしゃいますか？GMDだ：

いや、私たちが知っているのは私だけだ。

共に生きる上で、最も困難だと感じることは何ですか？ 本土ミサイル防衛:

この病気の進行に対処し続けることは、常に挑戦である。しかし、最も大きな挑戦のひとつは、日常生活のほとんどの動作を他人に頼ることだ。服を着るのも、洗面所に行くのも、お風呂に入るのも、誰かに手伝ってもらわなければならない。自立心を失うのはとても辛いことです！

あなたの最大の功績は何ですか:

私は2000年から2001年にかけて、シカゴリハビリテーション研究所（RIC）の「年間最優秀女性障害者水上スキー選手」に選ばれました。しかし、正直なところ、私の最大の功績は、LGMDの診断により日常的に遭遇する困難にもかかわらず、生産的で活動的なライフスタイルを送っていることです。私は登録作業療法士（OTR）として20年以上働き、幸せな結婚生活を送り、教会や地域社会にも深く関わっています。

LGMDは現在のあなたにどのような影響を与えていますか？:

LGMDのおかげで、身体が弱くなったにもかかわらず、人として強くなることができました。LGMDと共に生きることで、誰もが自分の人生に困難を抱えているという事実を理解し、受け入れることができました。残念なことに、私のLGMDはより明白で、目に見えるものです...しかし、それはまた、私たちは皆、課題を補って余りある特別な才能や資質を持っていることを理解するのに役立ちました。私は、できないことにくよくよするのではなく、できることに集中し、感謝することの大切さを学びました。また、自分の人生に祝福を見出し、小さな贈り物にも感謝することができるようになった。このような経験を通して、私は人生の中で障害や困難と闘っている多くの人たちの擁護者となり、模範となってきました。

世界に何を知ってもらいたいか 本土ミサイル防衛:

現在、LGMDには治療法も治療薬もありません。この稀な病気の容赦ない性質は、私たちをどんどん弱めていく......これ以上弱くなることは不可能だと思っていても！歴史的に、LGMDは他の筋ジストロフィーよりも研究費が少ないため、病気を理解し、治療法を発見しようとする研究者も少ない。この状況を変えなければなりません！ 私たちは、LGMDのすべての型の治療法と治療法を発見するために、より多くの資金とより多くの研究を必要としています。

もし明日、あなたのLGMDが「治る」としたら、まず何をしたいですか？:私なら夫に駆け寄って、両腕をぎゅっと抱きしめてあげたい！そして砂浜を走りたい。