Вы думаете, что у вас одна из форм мышечной дистрофии конечностей (LGMD)?
Очень важно, чтобы вы получили генетически подтвержденный диагноз LGMD! Если врач скажет вам, что у вас LGMD, но не подтвердит это генетически, ваш диагноз будет неполным.
Knowing the exact form of LGMD or sub-type is important as there are health benefits for confirming an LGMD sub-type through genetic testing. As an example, some treatments like steroids will help patients with one type of LGMD and hurt patients with another type of LGMD, some sub-types can experience complications with the heart, breathing, and/or with anesthesia. Knowing what type of LGMD that you suffer from will help you manage your health. Further, if you want to help researchers and physicians trying to find a cure for your disease by participating in clinical studies and trials, you will need genetic confirmation in order to participate.
A confirmed genetic LGMD subtype will be a requirement for participating in clinical trials and accessing future treatments
Бесплатное тестирование (только для США)
Проект "Фонарь
Lantern Project offers free genetic testing for LGMD. Sanofi is partnering with Revvity Omics on a rare disease sponsored testing program called ‘The Lantern Project’, for use by US healthcare providers. No-charge genetic testing offering an LGMD panel test that includes all LGMD subtypes.
Анализы может назначить только ваш врач.
Чтобы узнать больше, посетите https://www.revvity.com/category/focused-neuromuscular-disease-panel
Инвитаэ обнаруживает мышечную дистрофию
Спонсирует бесплатное генетическое тестирование и консультирование людей с подозрением на мышечную дистрофию. Эта программа доступна для жителей США и Канады (см. Веб-сайт Invitae для получения дополнительной информации) с подозрением на мышечную дистрофию с одним или несколькими из следующих признаков:
- Прогрессирующая мышечная слабость
- Повышенный уровень CK
- Предположительно положительный МДД по результатам программы скрининга новорожденных
- Поражение сердца или дыхательных путей
- Гипертрофия или псевдогипертрофия коленной чашечки
- Биопсия мышц с дистрофическими изменениями и/или иммуногистохимические признаки определенного подтипа мышечной дистрофии
- Семейный анамнез мышечной дистрофии
Чтобы узнать больше, посетите https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Проект "Редкие геномы" в Широком институте Массачусетского технологического института и Гарварда
Этот проект позволяет людям, получившим отрицательные или неполные результаты предыдущего генетического тестирования, принять участие в исследовании с использованием секвенирования всего генома (WGS) для поиска дополнительных причин LGMD. Исследование будет направлено на людей и семьи, которые:
Имеют клинический диагноз LGMD
Проходили ранее генетическое тестирование, которое было отрицательным или не дало полного генетического объяснения
Находятся под наблюдением невролога, медицинского генетика или соответствующего узкого специалиста
Живут в Соединенных Штатах
Являются англоговорящими
Чтобы узнать больше подробностей об этом исследовании, перейдите по ссылке: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy или по телефону: 1-617-714-7395
Please note: This study has temporarily paused acceptance and enrollment of new families while they secure additional funding.
Стэнфордский центр недиагностированных заболеваний
Стэнфордский центр недиагностированных заболеваний - это многопрофильный исследовательский центр, занимающийся диагностикой редких и неизвестных заболеваний.
Иметь заболевание, которое остается недиагностированным, несмотря на тщательное обследование медицинским работником и наличие хотя бы одного объективного признака.
Спонсируемое полногеномное секвенирование (WGS) - следующий шаг к разрешению проблемы VOUS
Чтобы узнать больше подробностей об этом исследовании, перейдите по ссылке: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Бесплатное тестирование (США/Канада)
Выявить мышечную дистрофию
Программа Detect Muscular Dystrophy предлагает бесплатное генетическое тестирование и консультирование для людей с подозрением на мышечную дистрофию (включая LGMD). Программа включает в себя тестирование на все подтипы LGMD.
Эта программа доступна для жителей США и Канады с подозрением на мышечную дистрофию с одним или несколькими из следующих признаков: Прогрессирующая мышечная слабость; повышенный уровень CK; предположительный положительный результат на МДД по программе скрининга новорожденных; поражение сердца или дыхательных путей; гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц; биопсия мышц с дистрофическими изменениями и/или иммуногистохимические признаки определенного подтипа мышечной дистрофии; семейная история мышечной дистрофии.
Спонсор - компания Invitae. Консультационные услуги предоставляются компанией GeneMatters, сторонней службой генетического консультирования, и предоставляются компанией Invitae бесплатно в рамках программы.
Они предлагают нейромышечную панель, включающую около 120 различных генов, в том числе проверку на дупликацию/удаление экзонов, которые традиционные тесты не выявляют.
Тесты могут быть заказаны вами или вашим врачом. Обратите внимание, что если вы заказываете тест напрямую, без врача, вам придется заплатить за консультацию.
Чтобы узнать больше, посетите https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ или по телефону: 1-800-436-3037
США/международный
Компании, расположенные в США, также принимают международные образцы. Пожалуйста, уточняйте детали у отдельных компаний.
Invitae Бесплатный звонок (только для США): (800) 436-3037, Международный: +1 (415) 930-4018
EGL Genetics P: (470) 378-2200, Бесплатный звонок (только для США): (855) 831-7447. Электронная почта: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, Бесплатный звонок (только для США): (888) 729-1206, Email: genedx@genedx.com
Blueprint Genetics P: (650) 452-9340 Ext. 0, E-mail: support.us@blueprintgenetics.com
Детская больница Nationwide P: (614) 772-2000, Бесплатный звонок (только для США): (800) 934-6575
Афина Диагностика P: (800) 394-4493 вариант 2, международный: +1 (508) 756-2886, вариант 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) E-mail: info@bbrauncegat.com
Европа
Centogene (Germany) P: +49 (0) 381-80113 416 Электронная почта:customer.support@centogene.com
CeGaT (Germany) P: +49 7071 565 44-55 Электронная почта: diagnostic-support@cegat.de
Автоматизированный ассистент диагностики LGMD
Фонд Джайна разработал ALDA, бесплатный онлайн-инструмент, помогающий врачам диагностировать мышечную дистрофию пояса конечностей (МДПК). ALDA задает ряд клинических вопросов и предсказывает наиболее вероятный тип (типы) LGMD на основе клинической картины и результатов лабораторных исследований. Однако ALDA не должна использоваться как самостоятельный диагностический инструмент и должна быть подтверждена генетическим анализом.
ПРИМЕЧАНИЕ:
Программа бесплатного генетического тестирования, которую ранее предлагал консорциум фондов LGMD/Jain Foundation на сайте LGMD-Diagnosis.org, в настоящее время больше не принимает новых заявок.
Программа бесплатного генетического тестирования, которой занималась организация MDA в Соединенных Штатах, была перенесена в Проект "Фонарь. Все запросы о бесплатном генетическом тестировании LGMD теперь должны направляться непосредственно в проект Lantern Project, а не через MDA.
Наши партнеры по адвокации
