LGMD Milestones – Over a Decade of Difference

В 2014 году бесплатные генетическое секвенирование нового поколения для LGMDs (35 генов) был доступен для американских пациентов через программу защиты LGMD, что привело к тысячам бесплатных тестов и генетических диагнозов.

LGMD-Info.org, сайт "Информационный центр для сообщества LGMD" был создан.

Сайт Зеленый лайм для LGMD была проведена кампания по повышению осведомленности, и этот цвет по-прежнему остается нашим фирменным.

Сайт Исследование клинических результатов при дисферлинопатии (COS) был проведен, что ознаменовало собой значительные международные усилия по изучению этого заболевания.

Первый День осведомленности о LGMD отмечался 30 сентября 2015 года.

Первый государственные прокламации В Висконсине, Вашингтоне, Миссури и Колорадо 30 сентября объявлено Днем распространения информации о мышечной дистрофии конечностей.

Сайт Научная конференция по дисферлину В Торонто (Канада) собрались исследователи, клиницисты и отраслевые эксперты, чтобы поделиться идеями и достижениями в области изучения и лечения дисферлинопатии, одной из форм мышечной дистрофии конечностей.

Сайт Конференция 2B Empowered Patient В Далласе (штат Техас) прошла выставка, которая предоставила пациентам с мышечной дистрофией конечностей возможность пообщаться, поделиться опытом и получить ценную информацию от экспертов в этой области.

В 2016 г, 219-й Международный семинар ENMC по титинопатиям: В Хемскерке, Нидерланды, была проведена международная база данных по мутациям титина и фенотипам.

Сайт Фонд Саманты Дж. Браззо ребрендинг CureLGMD2i. Это изменение отражает целенаправленную работу фонда по поиску лекарства от мышечной дистрофии нижнего пояса типа 2i (LGMD2i).

CureLGMD2i и Фонд исследований LGMD2i поддержали первое в истории клиническое исследование LGMD2I/R9 под названием "Испытание PF-06252616 у амбулаторных участников с LGMD2I". под руководством доктора Кэтрин Вагнер.

Реестр дисферлинов запустила новую платформу, предназначенную специально для пациентов с генетически подтвержденной дисферлинопатией.

Двухвекторная генная терапия для лечения дисферлинопатии, направленной на лечение мышечной дистрофии типа Limb-Girdle Muscular Dystrophy, получила разрешение FDA на подачу заявки на исследование нового препарата (IND).

Второй Конференция 2B Empowered Patient состоялась в Далласе, штат Техас.

Myonexus Therapeutics была основана в 2017 году с целью разработки генных терапий для лечения пяти подтипов мышечной дистрофии нижнего пояса (МДГП): МДГП2Б/Р2, МДГП2С/Р5, МДГП2Д/Р5, МДГП2Е/Р4 и МДГП2Л/Р12. Эта биотехнологическая компания, находящаяся на клинической стадии развития, в сотрудничестве с детской больницей Nationwide, нацелена на создание первых в истории корректирующих методов лечения этих форм LGMD, используя инновационную платформу генной терапии на основе векторной системы AAVrh.74 (Сарепта Терапьютикс) (Новости о мышечной дистрофии) (BioSpace).

На 229-м международном семинаре ENMC в Наардене, Нидерланды, 17-19 марта 2017 года, была разработана Новая номенклатура и система классификации мышечных дистрофий конечностей (МДЛК). Пересмотр был необходим для обновления определения LGMD и решения вопроса о том, что нумерация подтипов рецессивной формы достигла Z (LGMD 2Z). Новая система направлена на то, чтобы сделать LGMD более четким образованием, имеющим общие черты между подтипами.

В 2017 г. Первое клиническое испытание двухвекторной генной терапии дисферлинопатии внутримышечно (ИМ) Началась реализация проекта, ознаменовавшего значительный прогресс в лечении этой формы LGMD.

В 2018 году Genetic Rрезолюция и Aоценки Sольвинг Phenotypes в LGMD (GRASP-LGMD) Консорциум был создан для ускорения разработки терапевтических средств для лечения заболеваний LGMD.

Сайт Фонд LGMD2L была создана.

Сайт Коалиция за лечение кальпаином 3 объявили о своём Инициатива по генной терапииЦель проекта - ускорить разработку генных терапий для лечения мышечной дистрофии лимфатического пояса типа 2A/R1 (LGMD2A/R1).

Сайт Научная конференция LGMD2A/R1 В Арлингтоне, штат Вирджиния, прошла конференция, собравшая экспертов и исследователей для обсуждения последних достижений и стратегий в борьбе с мышечной дистрофией лимфатического пояса типа 2A/R1.

Сайт Фонд LGMD-1D DNAJB6 была создана.

Компания Sarepta Therapeutics провела первое введение генной терапии через все тело Для лечения мышечной дистрофии конечностей, направленной на ген бета-саркогликана (LGMD2E).

В 2019 году Международный консультативный совет сообщества LGMD (CAB) была создана для того, чтобы обеспечить единый голос для глобального сообщества больных мышечной дистрофией лимфатического пояса и способствовать сотрудничеству между пациентами, исследователями и медицинскими работниками.

Сайт "LIMEmoji Challenge" для повышения осведомленности о LGMD.

Было начато клиническое исследование для оценки Безопасность и эффективность однократного приема стероидов в течение недели лечение пациентов с мышечной дистрофией конечностей (LGMD).

Первый Международная конференция LGMD В Чикаго (штат Иллинойс) собрались пациенты, семьи, исследователи и врачи со всего мира, чтобы обменяться знаниями и продвинуться в понимании и лечении мышечной дистрофии конечностей (МДЛК).

Сайт 2B Собрание пациентов с расширенными возможностями В Мумбаи (Индия) прошла выставка, которая предоставила людям, страдающим мышечной дистрофией конечностей, возможность пообщаться, поделиться опытом и получить ценную информацию от ведущих экспертов в этой области.

В 2020 году Фонд осведомленности о LGMD была создана для повышения осведомленности, просвещения и поддержки научных исследований, направленных на улучшение жизни людей, страдающих мышечной дистрофией конечностей (МДЛК).

Гирди, посол LGMD, была представлена сообществу LGMD.

A Слушание пациентов FDA, предоставив пациентам и лицам, осуществляющим уход, возможность поделиться своим опытом и подчеркнуть острую необходимость в новых методах лечения и терапии непосредственно с представителями регулирующих органов.

Первый выпуск Новости LGMD журнал была опубликована (том 1/выпуск 1) в 2021 году.

Первый "Виртуальная" международная конференция LGMD На ней участники со всего мира смогли пообщаться и обсудить новейшие исследования, методы лечения и поддержки мышечной дистрофии конечностей (МДЛК), несмотря на трудности, связанные с глобальной пандемией.

Утверждены выделенные медицинские коды МКБ-10 для нескольких специфических подтипов мышечной дистрофии конечностей (LGMD), а также для неспецифических подтипов, что способствует улучшению диагностики, лечения и отслеживания заболевания в системе здравоохранения.

Первый пациент получил дозу в ходе клинического испытания фазы 2. BBP-418 (Рибитол) для лечения мышечной дистрофии типа 2I/R9 (LGMD2I/R9), проводимая компанией BridgeBio Pharma и ее филиалом ML Bio Solutions.

В 2022 году Глобальный саммит LGMD по адвокации собрал сторонников, пациентов, исследователей и политиков со всего мира для сотрудничества и продвижения усилий по повышению осведомленности, поддержке исследований и улучшению жизни людей, страдающих мышечной дистрофией конечностей (МДЛК).

Гирди, посол LGMD, был "оживлен" и дебютировал на конференции пациентов и семей с дистрогликанопатиями Уэлстона в Айове.

Первый Совещание по разработке лекарственных средств под внешним руководством пациента (EL-PFDD) для пациентов с мышечной дистрофией конечностей (МДЛК) В ходе встречи с представителями FDA и другими заинтересованными сторонами была создана важнейшая платформа, на которой пациенты и лица, осуществляющие уход за больными, могли поделиться своим опытом и взглядами, чтобы информировать о разработке лекарственных препаратов и принятии решений в сфере регулирования.

Центр по контролю и профилактике заболеваний (CDC) ввел специфические для LGMD Коды МКБ-10Это позволит более точно диагностировать, документировать и отслеживать подтипы мышечной дистрофии конечностей в системе здравоохранения.

Некоммерческая организация Команда Титин, Инк. Была создана организация, которая поддерживает сообщество LGMD2J/R10.

Команда Титина провела Научно-семейная конференция SciFam Research-Fam.

Сайт Дэниел Фергюсон Фонд LGMD Была основана в Австралии и занимается поддержкой исследований, повышением осведомленности и предоставлением ресурсов для людей и семей, страдающих мышечной дистрофией конечностей.

Первый пациент получил дозу в Клиническое испытание фазы 1/2 в Европе генной терапии для LGMD-R9проведенная компанией Atamyo Therapeutics, ознаменовала собой значительный шаг вперед в разработке методов лечения этого подтипа мышечной дистрофии конечностей.

Компания CureLGMD2i провела первый "Связь ради лечения" Мероприятие, приуроченное ко Дню осведомленности о LGMD, объединяет пациентов, семьи, исследователей и защитников, чтобы повысить осведомленность, поделиться знаниями и поддержать поиск лекарства от мышечной дистрофии лимб-гирда типа 2i.

Сайт Исследование клинических исходов/естественная история дисферлиноаптии Отметили 10 лет участия пациентов и сбора клинических данных, подчеркнув десятилетие ценного вклада в понимание и лечение этой специфической формы мышечной дистрофии конечностей.

Пакеты адвокатов LGMD Фонд LGMD Awareness Foundation развернул их в 6 клиниках в США.

В 2023 году Отчет LGMD "Голос пациента" Опубликована книга, в которой освещаются неудовлетворенные потребности и проблемы, с которыми сталкиваются люди с шестью специфическими подтипами мышечной дистрофии конечностей, а также приводятся ценные сведения, которыми можно руководствоваться в будущих исследованиях и лечебных мероприятиях.

Было начато исследование для оценки эффективности и безопасности BBP-418 (Рибитол) у пациентов с мышечной дистрофией нижнего пояса 2I (LGMD2I/R9), проведенный компанией ML BioSolutions.

Первый пациент был пролечен в ходе испытаний фазы 1/фазы 2. AB-1003 генная терапия для лимбально-мышечной дистрофии типа 2I/R9, проведенной компанией AskBio, что стало важной вехой в разработке новых методов лечения этого подтипа LGMD.

Первый "гибридная" международная конференция LGMD Она прошла в Вашингтоне, округ Колумбия, сочетая очное и виртуальное участие, чтобы собрать глобальную аудиторию и способствовать сотрудничеству между исследователями, клиницистами, пациентами и защитниками в борьбе с мышечной дистрофией конечностей.

Коалиция за лечение кальпаином 3 запускает новый Регистр LGMD2A/кальпаинопатии

Некоммерческая организация Фонд Диона Была создана организация, занимающаяся поддержкой исследований, повышением осведомленности и предоставлением ресурсов для людей и семей, страдающих мышечной дистрофией лимб-гирда.

Компания Sarepta Therapeutics начала первый курс лечения всего организма/системы в рамках клинического испытания SRP 6004 Proof of Concept, входящего в программу Sarepta Therapeutics. NAVIGENE Исследование дисферлинопатии, представляющее собой значительный прогресс в подходе к лечению этой специфической формы мышечной дистрофии конечностей.

В 2024 году был начат скрининг в EMERGENE Клиническое исследование фазы 3 препарата SRP-9003 для лечения мышечной дистрофии типа 2E/R4, проводимое компанией Sarepta Therapeutics, знаменует собой важный шаг на пути к потенциально новым вариантам лечения этого подтипа LGMD.

LGMD Научный семинар по разработке лекарственных средств В Бетесде (штат Мэриленд) собрались исследователи, клиницисты и лидеры индустрии, чтобы обсудить и продвинуть разработку новых терапевтических стратегий для лечения мышечной дистрофии лимб-гирда.

Приложение для клинических испытаний ATA-200, исследуемая генная терапия для детей с мышечной дистрофией типа 2C/R5, была одобрена во Франции и Италии компанией Atamyo Therapeutics, что открывает путь для важнейших исследований потенциальных методов лечения этого подтипа LGMD.

Первый LGMDR9 (LGMD2I) Европейский день пациента В Амстердаме (Нидерланды) прошла выставка, которая предоставила пациентам, семьям, исследователям и специалистам здравоохранения возможность пообщаться, поделиться опытом и узнать о последних достижениях в области лечения и ведения больных мышечной дистрофией 2I типа с лимбальным поясом.

Сайт Научное собрание LGMD2A/R1 В Арлингтоне, штат Вирджиния, собрались эксперты и исследователи, чтобы обсудить последние результаты и достижения в понимании и лечении мышечной дистрофии типа 2A/R1.

Сайт Научная конференция по дисферлину В Хьюстоне (штат Техас) собрались исследователи, клиницисты и эксперты отрасли, чтобы поделиться своими идеями и достижениями в области изучения и лечения дисферлинопатии, одной из форм мышечной дистрофии конечностей.

Сайт Десятый ежегодный День информирования об LGMD отмечается во всем мире.

Cure SCG (Cure Sarcoglycanopathy) was established in the United States. Their mission is to find a cure for LGMD Sarcoglycanopathy, inclusive of its LGMD2C/R5, LGMD2D/R3, LGMD2E/​R4, and LGMD2F/R6 variants.

Coalition of LGMD Advocacy Organizations hosted a reception for researchers and clinicians at the 2025 MDA Clinical and Scientific Conference in Dallas, TX

The documentary “In Search of Strength – The Unfinished Fight Against Muscular Dystrophy” was released.

Cure LGMD2T was established in the United States. Their mission is dedicated to raising awareness of Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2T and providing critical funding for research into effective treatments.

AskBio Advances Gene Therapy Clinical Trial for Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I/R9 with Dosing of First Participant in Second Cohort

Atamyo Therapeutics Announces First Patients Dosed with ATA-200 Gene Therapy in LGMD-2C/R5 Clinical Trial

U.S. FDA Grants Platform Technology Designation to the Viral Vector Used in SRP-9003, Sarepta’s Investigational Gene Therapy for the Treatment of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2E/R4