Исследователь LGMD: Кэтрин Мэтьюз

LGMD Spotlight Interview on Research

ИССЛЕДОВАТЕЛЬ-ПРАКТИК:   Кэтрин Д. Мэтьюз

Принадлежность:  Университет Айовы, факультеты педиатрии и неврологии

Роль или должность:   

Профессор, кафедры педиатрии и неврологии

Заместитель заведующего кафедрой кинических исследований, факультет педиатрии

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

Я прошла ординатуру по педиатрии, неврологии и детской неврологии, а затем получила стипендию по генетике. Мои фундаментальные научные исследования были посвящены генетическим основам мышечной дистрофии. Позднее в моей карьере произошел логический переход к клиническим исследованиям мышечной дистрофии.

Что привело вас к карьере исследователя и, в частности, к изучению мышечной дистрофии?

Интерес к исследованиям возник из желания внести свой вклад в улучшение медицинской помощи на более широком уровне, а не только для пациентов, которых я вижу в клинике. Когда я начинал свою карьеру, мы не знали генетической или молекулярной основы большинства мышечных дистрофий, поэтому у нас не было логической основы для разработки методов лечения. Поначалу случайность и стечение обстоятельств привели к тому, что я сосредоточился на исследованиях мышечных дистрофий, но чем больше я понимал эти заболевания и знакомился с пациентами, тем сильнее становилась моя приверженность этой группе заболеваний. 

Какие темы вы изучаете?

 Я уделяю особое внимание клиническим аспектам дистрогликанопатий, которые охватывают как LGMD, так и врожденную мышечную дистрофию. Я также участвую в совместной работе, поддерживаемой Центром по контролю и профилактике заболеваний, чтобы понять эпидемиологию всех мышечных дистрофий. Наша группа входит в консорциум LGMD GRASP и участвует в других совместных исследованиях естественной истории болезни. Наконец, я участвую в ряде спонсируемых промышленностью клинических испытаний, в которых изучаются потенциальные методы лечения нервно-мышечных заболеваний.

Как ваша работа поможет пациентам? Является ли она более научной по своей природе или может стать методом лечения LGMDили MDв целом?

Моя работа по дистрогликанопатиям должна помочь создать основу для разработки будущих клинических испытаний и понимания естественной истории этих заболеваний, чтобы лучше заботиться о пациентах сейчас. Аналогичным образом, работа по эпидемиологии важна для понимания естественной истории различных типов мышечной дистрофии и для компаний, планирующих испытания лечения - им необходимо знать количество пациентов, чтобы определить, как разработать исследование, которое будет осуществимо и реалистично. Я надеюсь, что усилия наших групп будут способствовать улучшению лечения пациентов с мышечными дистрофиями. 

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали об исследованиях (ваших собственных проектах и об этой области в целом)?

Пациенты должны понимать, что даже ответы на простые вопросы о человеке - это зачастую медленная работа. Особенно это касается редких заболеваний. Люди сложны, и существует множество факторов, способствующих изменению исходов, как генетических, так и негенетических. Отчасти из-за этой вариабельности исследования лечения должны быть очень тщательно разработаны. Вполне вероятно, что некоторые испытания лечения не покажут положительного эффекта. Единственное испытание лечения, которое является действительно неудачным, - это то, которое не отвечает на вопрос о пользе и безопасности. Испытание лечения, которое показывает, что определенная терапия не улучшает результаты, является успешным - оно позволяет нам перейти к другому подходу к лечению.

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

Мне очень повезло общаться с пациентами, семьями и коллегами, с которыми я встречаюсь в ходе этой работы. Они - главная движущая сила. Во-вторых, ускоряющиеся перспективы значимых методов лечения не могут не радовать!

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

 Участвуйте в исследованиях по мере своих возможностей. Будьте хорошо информированным пациентом или объектом исследования. Поддерживайте постоянное финансирование в этой области (NIH, MDA, фонды, занимающиеся конкретными заболеваниями, отдельные исследователи). Поговорите с вашими федеральными сенаторами и представителями о важности постоянной поддержки NIH исследований в целом, нервно-мышечных заболеваний и вашего конкретного заболевания. Расскажите свою историю.