01/30/2015

ADI: Carol

YAŞ: 53

ÜLKE: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD 2A / Kalpainopati

KAÇ YAŞINDA TEŞHIS KONULDU?:

Bana 9 yaşındayken LGMD teşhisi konuldu ancak 51 yaşıma kadar LGMD2A'nın genetik onayını alamadım.

İLK BELIRTILERINIZ NEYDI?:

Çocukken ayak parmaklarımın üzerinde yürüme eğilimim vardı. Dokuz yaşıma geldiğimde, kontraktürler nedeniyle ayakta dururken artık topuklarımı yere basamıyordum. Bir tür "paytak" yürüyüş geliştirmeye başladım ve ayrıca koşarken ve merdiven çıkarken zorluk yaşıyordum.

BAŞKA AILE ÜYELERINIZ VAR MI?GMD:

Hayır, bildiğimiz kadarıyla bir tek ben varım.

ILE YAŞAMANIN EN BÜYÜK ZORLUKLARI OLARAK NELERI GÖRÜYORSUNUZ? LGMD:

Bu hastalığın devam eden ilerlemesiyle sürekli olarak başa çıkmak her zaman bir zorluktur. En büyük zorluklardan biri de günlük yaşam aktivitelerinin çoğunda başkalarına bağımlı olmak. Giyinmek, tuvalete gitmek, yıkanmak vs. için birinin yardımına ihtiyacım var. Bağımsızlığınızı kaybetmek çok zor!

EN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR:

2000-2001 Chicago Rehabilitasyon Enstitüsü (RIC) "Yılın Kadın Engelli Su Kayakçısı" seçildim. Ancak dürüst olmak gerekirse, en büyük başarım LGMD teşhisim nedeniyle günlük olarak karşılaştığım zorluklara rağmen üretken ve aktif bir yaşam tarzı sürdürmektir. Kayıtlı bir mesleki terapist (OTR) olarak 20 yılı aşkın bir süre çalıştım, mutlu bir evliliğim var ve kilisemde ve toplumda çok yer alıyorum.

LGMD BUGÜN OLDUĞUNUZ KİŞİYE DÖNÜŞMENİZDE SİZİ NASIL ETKİLEDİ?:

LGMD, fiziksel olarak daha zayıf olmama neden olmasına rağmen beni bir insan olarak daha güçlü kıldı. LGMD ile yaşamak, herkesin hayatında zorluklar olduğu gerçeğini anlamama ve kabullenmeme yardımcı oldu. Ne yazık ki, benim LGMD'm daha belirgin veya görünür... ancak bu aynı zamanda hepimizin zorlukları telafi etmekten daha fazlasını yapan özel yeteneklere veya niteliklere sahip olduğumuzu anlamama da yardımcı oldu. Yapamadığım şeyler üzerinde durmak yerine yapabildiğim şeylere odaklanmanın ve bunları takdir etmenin önemini öğrendim. Bu aynı zamanda hayatımdaki nimetleri bulmamı ve en küçük hediyeleri bile takdir etmemi sağladı. Tüm bunlar sayesinde, hayatlarında bir engelle veya zorlukla mücadele eden birçok kişinin savunucusu ve rol modeli oldum... ve bu kısmen LGMD'mden kaynaklanıyor.

DÜNYANIN NEYI BILMESINI ISTERSINIZ? LGMD:

Şu anda LGMD için herhangi bir tedavi ya da iyileştirme bulunmamaktadır. Bu nadir hastalığın amansız doğası bizi zayıflatmaya ve güçsüzleştirmeye devam ediyor.... daha fazla zayıflamanın imkansız olduğunu düşündüğünüzde bile! Tarihsel olarak LGMD, diğer kas distrofisi türlerine göre önemli ölçüde daha az araştırma doları çekmektedir ve bu nedenle hastalığı anlamak ve bir tedavi keşfetmek için çalışan daha az araştırmacı vardır. Bu durum değişmek zorunda! LGMD'nin tüm formları için bir tedavi ve tedavi keşfetmeye yardımcı olmak için daha fazla fona ve daha fazla araştırmaya ihtiyacımız var.

LGMD HASTALIĞINIZ YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, YAPMAK İSTEYECEĞİNİZ İLK ŞEY NE OLURDU: Kocamın yanına koşmak ve kollarımı ona sıkıca sarıp kocaman bir kucak vermek isterdim! Sonra da kumsalda koşmaya giderdim.