09/28/2015:

İSİM: Katsuya YAŞ: 45 yaşında

ÜLKE: Japonya

LGMD Alt Tipi: LGMD2B / MMD (Disferlinopati)

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 24 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?

Atlayamadım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Bir araştırmacıyı desteklemek için.

En büyük başarınız nedir?:

Japon ve uluslararası disferlinopati (Miyoshi miyopatisi, Miyoshi musküler distrofi 1 (MMD1) ve limb-girdle musküler distrofi tip 2B (LGMB2B)) hastaları arasındaki iletişimi sağlamak, disferlinopati için tam bir iyileşmeyi amaçlayan erken tedaviyi geliştirmek için PADJ'yi (Disferlinopati Japonya Hastaları Derneği) kurdum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Bir rüyayı değiştirmek zorunda kaldım. Bu çok zor bir sorundu. Ancak, dünyada olan arkadaşımla tanışabildim.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Disferlinopati (MMD/LSMD2B/ DACM)) nadir görülen bir hastalıktır. Japonya'daki disferlinopati hastalarının tam sayısını bilmiyorum.

Bu bir çeşit LGMD. Birlikte elimizden geleni yapalım.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Ailem ve arkadaşlarımla kutlama yapmak istiyorum.

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews