LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Amie  Yaş: 31 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2J (Titinopati)

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 31 yaşında Titinopati olarak da bilinen LGMD2J teşhisi kondu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Bacaklarımla ve yürümemle ilgili her zaman sorun yaşadım, ancak her zaman bunun kısa Aşil tendonlarından kaynaklandığı söylendi. Onları uzatmak için ameliyatlar geçirdikten sonra baldırlarım köreldi. Karın kaslarım zayıf görünüyordu ve ben hep bunun iki sezaryen geçirmekten kaynaklandığını düşündüm. Bu yıla kadar vücudum zayıflama konusunda ciddi bir değişim gösterdi ve artık bunu görmezden gelemezdim, bu yüzden cevapları bulmayı kendime görev edindim.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Bilinen hiçbir aile üyesi bu hastalıktan muzdarip değildir.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

LGMD hastalığımın birçok zorluğu var. Her gün "normal" günlük aktivitelerle mücadele ediyorum: bir odanın karşısına geçmek, oturur pozisyondan ayağa kalkmak, bir basamak veya yokuş çıkmak, bir kamyona tırmanmak, eğilmek, dengede durmak vb. Bazen sinir bozucu olabiliyor. Hissettiğim sürekli ağrı yüzünden pek çok şeyi kaçırıyorum. Eğer çok fazla şey yaparsam (ki bu çok fazla bir şey gerektirmiyor), bu beni günlerce uyutmuyor. Neyin önemli olup olmadığını seçmem gerekiyor. Tüm bunlar, yükünü taşıdığım ailemin hayatını da etkiliyor. LGMD kesinlikle özgürlüğümün bir kısmını elimden aldı, bununla başa çıkmak zor, ancak olumlu bir zihniyete sahip olmaya çalışıyorum!

En büyük başarınız nedir?:

En büyük başarım bir anne, eş ve kız kardeş olmak! İki güzel kızım, harika bir kocam ve herkesin isteyebileceği en destekleyici ailem var. Pozitif kalmamın ve "bir kız gibi savaşmamın" nedeni onlar! Hayatım boyunca tek istediğim anne olmak ve sevgi dolu bir aileye sahip olmaktı! Kesinlikle kutsanmış durumdayım!

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Teşhisim oldukça yeni olmasına rağmen, içten içe bir şeylerin yanlış olduğunu hep biliyordum. Aslında nöroloğumdan tanı almadan önce kendime LGMD teşhisi koymuştum. Bu yüzden test sonuçları geldiğinde garip bir sevinç hissettim. Sonunda bir teşhisim vardı! Bu hastalığın bana henüz cevabını bulamadığım bir nedenden dolayı verildiğini hissediyorum. Her şeyin bir nedeni olduğuna ve zamanlamanın her şey olduğuna gerçekten inanıyorum. LGMD, bölgemde kesinlikle bilinmeyen çok nadir bir hastalık, bu yüzden mümkün olduğunca çok araştırma yapacağım ve mümkün olduğunca çok insana savunuculuk yapacağım. Kaslarım olmasa da güçlü olduğumu biliyorum. Hayattaki küçük şeylerden zevk alıyorum ve anları yaşıyorum! Ayrıca her durumda olumlu olanı arıyorum. Hayat olumsuzluklara odaklanmak için çok kısa!

 

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Dünyanın 43.000 kişiden 1'inin Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisi hastası olduğunu bilmesini istiyorum. Ne yazık ki bu hastalığın tedavisi yok. Nadir görülmesi nedeniyle, araştırmalar için daha az fon bulunmakta ve bu da beni bir tedaviden daha uzak tutmaktadır. LGMD her aileye girebilir ve hayatları günlük olarak etkiler. Sonunda bu hastalığın yürüme yeteneğimi elimden alacağını öngörüyorum, ancak elimden geldiğince savaşacağım!

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Nereden başlasam? Kızlarımı Disney World'e ve ardından Colorado'da yürüyüşe götürürdüm! Sırf yapabildiğim için bir kat merdiven çıkardım! Alışveriş yapmak, dans etmek ve hatta banyo yapmak gibi yaptığım küçük şeyleri özlüyorum! Elinizden gidene kadar kaybettiğiniz özgürlüğün farkına varamıyorsunuz!

 

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews