07/26/2016 – LGMD "焦点访谈"

姓名: 马拉姆    年龄: 26 岁

国家:巴勒斯坦

LGMD 子类型:LGMD2E

 

您在几岁时被确诊:

我 10 岁时被诊断出患有肌肉萎缩症。 26 岁时，我得到了 LGMD2E 基因确诊。

您最初的症状是什么？:

我 3 岁时，父母发现我步态不稳，很难从地上站起来。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我家只有我一个人。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

挑战太多了。 对很多人来说，简单的事情就是我最大的挑战，但上厕所和睡觉时左右变换姿势让我感到非常虚弱。

您最大的成就是什么？:

在我国，人们对 LGMD 一无所知。 我每天都在努力通过社交媒体提高人们对这种疾病的认识。 我已经帮助我国和阿拉伯世界的许多患者进行了基因检测，以确诊他们的病情，并获得了我们所需的设备，使我们的生活变得更加轻松。 我还联系了世界各地的患者，我们已经成为了亲密的朋友。 他们是我最大的成就。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我认为这在某种程度上让我变得更加坚强。 我变得更加关心身边的人。我感激生命中的每一点幸福，包括我的大家庭。 我变得更接近上帝。 我认为它以一种好的方式改变了我，我喜欢现在的自己。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让他们知道，我们和正常人并没有什么不同。 一个简单的基因错误或突变导致我行动不便，而他们却可以。 原因并不复杂，如果我们了解了这一点，就能找到治疗方法。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我想紧紧地拥抱我的父母，永远不让他们离开。 我一直在想，如果没有他们，生活将会多么艰难。

如需阅读更多 "LGMD 焦点访谈"，或自愿参加即将举行的访谈，请访问我们的网站： https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews。