LGMD "焦点访谈"

名称: 阿米  年龄:31 岁

国家:美国

LGMD 子类型: LGMD2J（滴虫病）

 

您在几岁时被确诊:

我在 31 岁时刚刚被诊断出患有 LGMD2J（又称 Titinopathy）。

您最初的症状是什么？:

我的腿和行走一直有问题，但总被告知是跟腱短造成的。在做了延长跟腱的手术后，我的小腿萎缩了。我的核心肌肉似乎很薄弱，我一直以为这是两次剖腹产造成的。直到今年，我的身体发生了翻天覆地的变化，变得软弱无力，我再也不能忽视它了，于是我开始寻找答案。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

没有已知的家庭成员患有这种疾病。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我的 LGMD 有许多挑战。我每天都在 "正常 "的日常活动中挣扎：走过一个房间、从坐姿站起来、上台阶或上坡、爬上卡车、弯腰、平衡等等。这有时会令人沮丧。因为持续的疼痛，我错过了很多事情。如果我做的事情太多（其实也不需要太多），就会让我好几天都无法工作。我必须挑选重要和不重要的事情。所有这一切都会影响到我的家人的生活，而我也为此背上了沉重的负担。LGMD 确实夺走了我的一些自由，这让我难以承受，但我努力保持积极的心态！

您最大的成就是什么？:

作为母亲、妻子和姐妹，是我最大的成就！我有两个漂亮的女儿、一个出色的丈夫和最支持我的家人。正是因为有了他们，我才能保持乐观，"像女孩一样奋斗"！我一生的愿望就是成为一名母亲，拥有一个温馨的家庭！我真的很幸运！

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

虽然我的诊断结果很新，但我内心深处一直知道出了问题。实际上，在得到神经科医生的诊断之前，我就自我诊断为 LGMD。因此，当检查结果出来时，我感到一种尴尬的喜悦。我终于有了诊断结果！我觉得我得这种病是有原因的，但我还没有找到答案。我真的相信所有事情的发生都是有原因的，时机就是一切。LGMD 是一种罕见的疾病，在我所在的地区肯定不为人知，所以我要尽可能多地进行研究，并向尽可能多的人进行宣传。我知道我很坚强，尽管我的肌肉并不强壮。我享受生活中的点点滴滴，活在当下！我也会在任何情况下寻求积极的一面。人生苦短，不能只关注负面！

 

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让全世界知道，每 4.3 万人中就有 1 人患有肢腰肌营养不良症。不幸的是，这种疾病还没有治愈的方法。 由于它的罕见性，用于研究的资金较少，这使得我离获得治愈更进一步。肢腰肌营养不良症会潜入任何一个家庭，每天都在影响着人们的生活。我预计这种疾病最终会夺走我的行走能力，但我会尽我所能与之抗争！

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

从哪里开始？我会带女儿们去迪斯尼世界，然后去科罗拉多远足！我会走楼梯，因为我可以！我怀念以前做的那些小事，比如购物、跳舞甚至洗澡！直到失去自由，你才会意识到自己失去了什么！

 

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