LGMD "焦点访谈"

名称：  丽莎     年龄 50

国家：   美利坚合众国

LGMD 子型号: 未知

你是几岁被诊断出来的？

经过几十年的误诊，我在 45 岁时被诊断出患有 LGMD。

你最初的症状是什么？

我最初的症状是肌肉僵硬、麻木。但我是一名运动员，所以正常的力量测试并没有显示出我的虚弱。呼吸和有氧运动也总是很吃力

您是否有其他家庭成员患有肺结核？

我的姐姐和外甥也有同样的突变，但到目前为止症状极其轻微（年龄较小）。 孩子们正在接受检测

您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么？

最大的挑战是简单的事情。走上路边，或者搬起杂物和孙子。 从椅子上站起来，尤其是在餐馆等地方，这些看似很小的事情却每天都在影响着我。

你最大的成就是什么？

我最大的成就永远是我的孩子们。我最小的孩子已经 12 岁了。我最担心的是不能像对待其他孩子那样陪伴他。

lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？

这个问题很难回答。我尽量不让它改变我，但它还是改变了我。 我当然更了解人们面临的挑战。不仅仅是我自己，也不仅仅是身体上的。 我不是一个喜欢依赖他人的人。 我正在慢慢摸索如何在不气馁的情况下接受别人的帮助。

您想让世界了解 LGMD 的哪些方面？

它仍然存在。 它以多种形式存在，却仍然没有治疗方法。 我每天都在祈祷，希望基因疗法能得到快速发展

如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症，你首先想做的是什么？

如果我的 LGMD 明天就能治好，我会带孩子们去爱尔兰（我是爱尔兰人）。 然后我就会回去炒房子，这是我的爱好，但现在已经不能做了