09/28/2015:

الاسم: كاتسويا العمر 45 سنة

البلد: اليابان

النوع الفرعي LGMD: LGMD2B / MMD (اعتلال خلل التنسج العضلي)

 

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيص إصابتي بالمرض في سن 24 عامًا.

ما هي أعراضك الأولى؟

لم أكن قادراً على القفز.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

نعم

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

هو دعم الباحث.

ما هو أعظم إنجازاتك:

لقد قمت بتأسيس جمعية مرضى اعتلال ديسفريلينوباثي اليابان (PADJ) التي تأسست من أجل التواصل بين المرضى اليابانيين والدوليين المصابين باعتلال ديسفريلينوباثي (اعتلال العضلات الميوشي وضمور العضلات الميوشي 1 (MMD1) وضمور العضلات الحزامية الطرفية من النوع 2B (LGMB2B)، وتطوير علاج مبكر لاعتلال ديسفريلينوباثي بهدف الشفاء التام.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

كان عليّ تغيير حلم. كانت مشكلة صعبة للغاية. ومع ذلك، تمكنت من مقابلة الصديق الذي كان في العالم.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

يعد اعتلال الديسفريلينوباثي (MMD/LSMD2B/ DACM) مرضًا نادرًا. لا أعرف العدد الدقيق لمرضى اعتلال دايسفيرلين في اليابان.

إنه شكل من أشكال داء الليشمانيات. لنبذل قصارى جهدنا معاً.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

أريد الاحتفال مع العائلة والأصدقاء.

لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews