مقابلة في دائرة الضوء على LGMD

الاسم:    جيل              العمر: 33 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD2i

 

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيص إصابتي بالمرض في سن 27 عامًا.

ما هي أعراضك الأولى:

في المدرسة الابتدائية، كنت دائمًا ما أكون آخر طفل يعبر خط النهاية في الصالة الرياضية. أتذكر أيضًا أنني اضطررت للغياب عن الأنشطة المدرسية بسبب تشنجات مؤلمة في ساقي. ومع ذلك، كنت في فريق الرقص وكان لديّ عادي جداً الطفولة. بعد ولادة طفلي الأول في عام 2008، في سن الـ 23، بدأت أتردد على غرفة الطوارئ بشكل متقطع وأنا أعاني من التعب والألم. أتذكر أنني قلت لزوجي: "هناك خطب ما بي وسأكتشف يوماً ما ما هو". بعد ولادة ابنتي الثانية في عام 2010، عانيت من الحالة الجسدية لإنجاب طفل صغير ومولود جديد. لم أعد قادرة على صعود الدرج دون بذل مجهود كبير. وظللت أفكر "ربما هذا هو شعور الأمهات المتعبات". ثم في عام 2011، أصبت بانحلال الربيدات بعد إصابتي بفيروس وارتفاع في درجة الحرارة. ذهبتُ إلى الطبيب وأنا أعاني من ضعف شديد، وكان معدل CPK لدي 11,000. وقد قادنا ذلك أخيرًا إلى الطريق الصحيح وتم الكشف عن تشخيص إصابتي بداء التهاب المفاصل الروماتيزمي الغديدي 2I. ومثل الكثير منكم، كان الطريق طويلاً نحو التشخيص.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء تضخم الغدد اللمفاوية الجنيني:

لا، أنا متماثل الزيجوت متنحي، لذا كان والداي كلاهما حاملان للمرض. ولحسن الحظ، لم يتأثر أخي وأختي.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

كانت ابنتاي صغيرتين عندما تم تشخيص إصابتي بالمرض. وبعد عام تم تشخيص زوجي بسرطان الدماغ. خشيت ألا أتمكن من رعاية أسرتي. قضيت ساعات طويلة وأنا قلقة بشأن ما سيحدث لنا. أحاول أن أعيش اللحظة وأستمتع بالأوقات الجيدة. قد يكون من الصعب أن أبقي "رأسي في اللعبة" وألا أتوقع تدهور حالتي أو أن أسمح للإحباط والألم أن يضعني إلى السرير. ومع ذلك، أنا هنا اليوم. زوجي هنا اليوم. أطفالي مدهشون ومرنون. لذا، أبقى ممتنةً لهم ونستمر.

ما هو أعظم إنجازاتك:

أعظم إنجازاتي الشخصية هي سعادتي. لقد عملت بجد لأكون سعيدة، على الرغم من التحديات التي نواجهها. أنا فخورة حقًا بذلك. إنه خيار أحاول اتخاذه كل يوم.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

أشعر أنني أعيش حياة ذات معنى أكبر بعد التشخيص. أحب شعبي بشكل أكثر كثافة. لقد تعلمت أن أهدأ، لأنني مضطرة لذلك، وهذه ليست طريقة سيئة في الحياة. أنا ممتنة أيضًا للفرصة التي أتيحت لي لأفهم وأتعاطف مع أولئك الذين يعانون من الأمراض المزمنة والألم والحزن... كل تلك الأمراض الخفية التي يمكن بسهولة أن يُساء تفسيرها على أنها كسل أو عدم بذل جهد. أنا أراك وأنا آسف لأن الأمر صعب.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أريد أن يعرف العالم أن داء تضخم العضلات هو مرض وراثي وراثي وليس مرض "نقص التغذية" أو نتيجة عدم الذهاب إلى صالة الألعاب الرياضية. هذا المرض ليس مرضاً يختاره الناس. إنه مرض يتطور ولا يوجد له علاج. على الرغم من أن البقاء إيجابيًا والحفاظ على النشاط سيساعد، إلا أنه لن يوقف تقدم المرض. في رأيي، أفضل ما يمكن قوله لشخص مصاب بداء إل جي إم دي هو: "أعلم أن الأمر صعب وأنت تقوم بعمل جيد". سيكون من الرائع جداً إيجاد علاج أو شفاء في المستقبل. من الجيد أن نبقى متفائلين.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

توصيل بناتي إلى المدرسة، وإقامة حفلة ضخمة، والذهاب في جولة عائلية بالدراجة حول بحيرتنا المفضلة.

 

 

* * * * * لقراءة المزيد من "مقابلات تسليط الضوء على LGMD" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا الإلكتروني في https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews 

* * * * يرجى إبداء الإعجاب والتعليق ومشاركة هذا المنشور للمساعدة في زيادة الوعي بمرض التهاب اللثة الغدد اللمفاوية الجلدي!