01/30/2015

الاسم: كارول

العمر: 53

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: اعتلال الغدد اللمفاوية 2 أ / اعتلال الكالباين

في أي عمر تم تشخيصك:

شُخصت إصابتي بداء تضخم الغدد اللمفاوية الليزرية عندما كان عمري 9 سنوات، ولكن لم يتم تأكيد إصابتي بمرض تضخم الغدد اللمفاوية الليزرية الليزرية 2أ حتى بلغت 51 عامًا

ماذا كانت أعراضك الأولى:

في طفولتي، كنت أميل إلى المشي على أصابع قدمي. وعندما بلغت التاسعة من عمري، لم يعد بإمكاني وضع كعبي على الأرض عند الوقوف بسبب التقلصات. بدأت في تطوير مشية "التمايل" إلى حد ما وكنت أعاني أيضًا من صعوبة في الجري وصعود السلالم.

هل لديك أفراد آخرون من العائلة لديهمGMD:

لا، أنا الوحيد الذي نعرفه.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع LGMD:

يمثل التعامل المستمر مع التقدم المستمر لهذا المرض تحديًا دائمًا. ولكن أحد أكبر التحديات هو الاعتماد على الآخرين في معظم أنشطة الحياة اليومية. أحتاج إلى شخص ما لمساعدتي في ارتداء ملابسي والذهاب إلى الحمام والاستحمام وما إلى ذلك. من الصعب جدًا أن تفقد استقلاليتك!

ما هو أعظم إنجازاتك:

وقد حصلت على لقب "أفضل متزلجة مائية معاقة للعام 2000-2001 من معهد شيكاغو لإعادة التأهيل في شيكاغو (RIC)". ولكن بكل صراحة، فإن أعظم إنجازاتي هي العيش بأسلوب حياة منتج ونشط على الرغم من التحديات التي أواجهها يومياً بسبب تشخيص إصابتي بداء الليغوما. لقد عملت لأكثر من 20 عاماً كأخصائية علاج مهني مسجلة (OTR)، وأنا متزوجة وسعيدة ومشاركة جداً في كنيستي ومجتمعي.

كيف أثّر عليك مرض التصلب الجانبي الضموري العضلي الجانبي الضموري لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:

لقد جعلني مرض التصلب العضلي الجانبي الضموري أقوى كشخص على الرغم من تسببه في إضعافي جسديًا. لقد ساعدني التعايش مع داء إل جي إم دي على إدراك وتقبل حقيقة أن كل شخص لديه تحديات في حياته. ولسوء الحظ، فإن إصابتي بهذا المرض أكثر وضوحًا أو أكثر وضوحًا... ولكن ذلك ساعدني أيضًا على إدراك أننا جميعًا لدينا جميعًا مواهب أو صفات خاصة تعوضنا عن التحديات. لقد تعلمت أهمية التركيز على الأشياء التي يمكنني القيام بها وتقديرها مقابل التركيز على الأشياء التي لا أستطيع القيام بها. وقد مكنني ذلك أيضًا من العثور على النعم في حياتي وتقدير حتى أصغر الهدايا. من خلال هذا كله، أصبحت مدافعة وقدوة للكثيرين ممن يعانون من إعاقة أو تحدٍ في حياتهم... ويرجع ذلك جزئيًا إلى إصابتي بمرض التهاب المفاصل الروماتيزمي.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

لا يوجد حالياً أي علاج أو شفاء من داء العضلات الرقيقة. تستمر الطبيعة القاسية لهذا المرض النادر في جعلنا أضعف وأوهن....حتى عندما تعتقد أنه من المستحيل أن نصبح أكثر ضعفاً! من الناحية التاريخية، يجذب مرض ضمور العضلات العضلي الليزري العضلي عددًا أقل بكثير من الدولارات المخصصة للأبحاث مقارنةً بالأشكال الأخرى من ضمور العضلات وبالتالي عدد أقل من الباحثين الذين يعملون على فهم المرض واكتشاف علاج له. يجب أن يتغير هذا الأمر! نحن بحاجة إلى المزيد من التمويل والمزيد من الأبحاث للمساعدة في اكتشاف علاج وعلاج لجميع أشكال مرض ضمور العضلات العضلي العضلي.

إذا كان بالإمكان "علاج" مرضك بالاضطراب العضلي الجانبي الغدي غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به: أود أن أركض إلى زوجي وألف ذراعيّ حوله بإحكام لأعطيه عناقًا كبيرًا! ثم أذهب للركض على شاطئ رملي.