LGMD "ENTREVISTA EN PRIMER PLANO"

Nombre: Amie  Edad: 31 años

País: Estados Unidos

Subtipo LGMD: LGMD2J (Titinopatía)

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

A los 31 años me acaban de diagnosticar LGMD2J, también conocida como Titinopatía.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Siempre he tenido problemas con las piernas y al andar, pero siempre me decían que era por los tendones de Aquiles cortos. Después de operarme para alargarlos, se me atrofiaron las pantorrillas. Mis músculos centrales parecían débiles y siempre pensé que era por haber tenido dos cesáreas. No fue hasta este año que mi cuerpo dio un cambio drástico al debilitarse y no pude ignorarlo más, así que me propuse encontrar respuestas.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

No se conocen familiares que padezcan esta enfermedad.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Mi LGMD plantea muchos retos. Lucho cada día con las actividades cotidianas "normales": cruzar una habitación, levantarme desde una posición sentada, subir un escalón o una cuesta, subir a un camión, agacharme, mantener el equilibrio, etc. A veces resulta frustrante. Me pierdo muchas cosas por el dolor constante que siento. Si hago demasiadas cosas (que no son muchas), el dolor me incapacita durante días. Tengo que elegir lo que es importante y lo que no. Todo esto afecta también a la vida de mi familia, de la que soy responsable. La LGMD me ha quitado parte de mi libertad, lo cual es difícil de sobrellevar, pero intento mantener una actitud positiva.

¿Cuál es su mayor logro?:

Mi mayor logro es ser madre, esposa y hermana. Tengo dos hijas preciosas, un marido increíble y la familia que más me apoya. Ellos son la razón por la que me mantengo positiva y "lucho como una chica". Toda mi vida lo único que he querido ha sido ser madre y tener una familia que me quisiera. Sin duda, ¡he sido bendecida!

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Aunque mi diagnóstico es bastante reciente, en el fondo siempre supe que algo iba mal. De hecho, me autodiagnostiqué LGMD antes de que me diagnosticara mi neurólogo. Así que cuando llegaron los resultados de las pruebas sentí una extraña alegría. Por fin tenía un diagnóstico. Siento que me han dado esta enfermedad por una razón para la que aún no he encontrado respuesta. Creo sinceramente que todo sucede por una razón y que el momento oportuno lo es todo. La LGMD es una enfermedad tan rara que es definitivamente desconocida en mi zona, así que voy a investigar todo lo que pueda y defenderla ante tanta gente como sea posible. Sé que soy fuerte aunque mis músculos no lo sean. Disfruto de las pequeñas cosas de la vida y vivo los momentos. También busco lo positivo en cada situación. La vida es demasiado corta para centrarse en lo negativo.

 

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Quiero que el mundo sepa que 1 de cada 43.000 personas padece distrofia muscular de cinturas. Por desgracia, esta enfermedad no tiene cura. Debido a su rareza, hay menos fondos para la investigación, lo que me aleja aún más de recibir una cura. La LGMD puede introducirse en cualquier familia y afecta a la vida diaria. Preveo que esta enfermedad acabará con mi capacidad de andar, ¡pero voy a luchar contra ella todo lo que pueda!

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

¿Por dónde empezar? Llevaría a mis hijas a Disney World y luego de excursión a Colorado. Subiría un tramo de escaleras sólo porque puedo. Echo de menos las pequeñas cosas que solía hacer, como ir de compras, bailar o incluso bañarme. No te das cuenta de la libertad que pierdes hasta que la pierdes.

 

Para leer más "LGMD Spotlight Interviews" o presentarse voluntario para una próxima entrevista, visite nuestro sitio web: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews