LGMD "Entrevista en primer plano"

NOMBRE: Jill EDAD: 42
PAÍS: EE.UU.
Subtipo LGMD: distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante (mutación LMNA/LGMD1B)

A QUÉ EDAD LE DIAGNOSTICARON:
Me diagnosticaron cuando tenía 4 años.

CUÁLES FUERON SUS PRIMEROS SÍNTOMAS:
Era delgada al nacer, y mis tías recuerdan que pensaban que no tenía suficiente grasa ni músculos en el trasero y las piernas. Mis primeros hitos no fueron destacables; era capaz de sentarme, gatear, andar, etc. a edades apropiadas. Al entrar en preescolar, se observó que me caía con mucha más frecuencia que los demás niños y que tenía dificultades para seguir el ritmo de los demás. Recuerdo que tenía grandes dificultades para mantenerme erguido en un "castillo hinchable" en una feria, y tampoco me gustaban los coches de choque porque tenía dificultades con la debilidad del cuello.

¿TIENE OTROS MIEMBROS DE LA FAMILIA QUE PADEZCAN ALGODISTROFIA?
Tanto mi padre como mis dos hermanos y una hermana padecen EDMD, pero con una gran variedad de grados de gravedad. Una hermana no está afectada. Se sospecha que mi abuela paterna y mi bisabuela también heredaron este trastorno, pero era tan leve que nunca lo supieron en vida.

¿CUÁLES CREE QUE SON LOS MAYORES RETOS DE VIVIR CON LA VGMD:
Me frustro porque quiero hacer las cosas que alguien de mi edad debería poder hacer sin grandes dificultades. Por ejemplo, mantener el ritmo de las tareas domésticas es todo un reto, y no acabo con la casa con el aspecto que imagino que debería tener después de trabajar duro.

¿CUÁL ES SU MAYOR LOGRO?
Mi mayor logro fue descubrir mi propio diagnóstico cuando era adolescente e informar al cardiólogo de mi padre de que nuestro trastorno genético requería la implantación de un marcapasos. Quizá esto le salvó la vida cuando solo tenía 44 años. Nos dio la oportunidad de amarle otros 18 años.

¿CÓMO TE HA INFLUIDO LA ALGMD PARA CONVERTIRTE EN LA PERSONA QUE ERES HOY?
Me hizo aprender a confiar en mí misma en lugar de buscar a los demás para resolver mis problemas. Aprendí muy pronto que si tienes una enfermedad muy rara, vas a tener que convertirte en tu propio defensor. Además, padecer una enfermedad muscular me hizo dedicarme con ahínco a los estudios. Estudié genética en la licenciatura y escritura creativa en el posgrado. Sin mis logros en la enseñanza superior, quizá me costaría descubrir cuál es mi propósito en la vida.

¿QUÉ QUIERE QUE EL MUNDO SEPA SOBRE LA DGM?
En cuanto a lo que me gustaría que la gente supiera sobre la DM Emery-Dreifuss (EDMD), probablemente me gustaría que la gente supiera que soy igual que cualquier otra persona por dentro. Me duelen las mismas cosas, tengo los mismos sueños y, sobre todo, quiero participar en todas las experiencias de la vida. Llevo casi 12 años felizmente casada, he criado a un hijo de 11 años y, sobre todo, me gustaría que la gente entendiera que una persona puede alcanzar estos objetivos aunque no pueda andar.

SI SU ALGMD PUDIERA "CURARSE" MAÑANA, ¿QUÉ SERÍA LO PRIMERO QUE DESEARÍA HACER?
Me gustaría abogar por que la EDMD se incluyera en las pruebas genéticas que se ofrecen a los recién nacidos. Mi mayor deseo es que no quiero que una generación futura pase por las dificultades que yo pasé, y el mejor momento para intervenir es el nacimiento.

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