"ENTREVISTA DE LGMD SPOTLIGHT" – 01/18/2016

Nombre: Laurence    Edad: 49

País: Francia

Subtipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatía

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Me lo diagnosticaron a los 42 años.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Los síntomas que experimentaba eran: gran fatiga, dificultades para subir escaleras, caídas al caminar por un terreno irregular y dificultad para levantarse de una posición sentada.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

No, soy el único miembro de la familia con LGMD2A.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

La evolución es bastante lenta pero debo tener mucho cuidado de tener una vida regular de lo contrario es peor y la evolución es entonces más rápida cuando estoy cansado y la atrofia es más fuerte. Es difícil conciliarlo con las actividades privadas o profesionales.

¿Cuál es su mayor logro?:

Intento seguir trabajando, lo cual es importante, no pensar demasiado en la enfermedad y seguir adelante.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

En la lucha contra los dolores y las dificultades físicas, la enfermedad me enseña a priorizar, pero también a ser consciente de que siempre hay  gente que está más enferma que tú, así que debes ser optimista.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Quiero que el mundo sepa que la LGMD forma parte de las enfermedades huérfanas, por lo que es difícil recaudar los fondos necesarios para encontrar un tratamiento eficaz. Es importante hablar de la LGMD a nuestro alrededor, pero sobre todo a la comunidad médica y a los médicos de cabecera, que pueden ayudar a sus pacientes a acudir a los centros médicos adecuados. Tengo un ejemplo muy personal para ilustrar este punto - ¡¡¡antes de ser diagnosticado, mi médico de cabecera me dijo que mis síntomas se debían a un ataque de nervios!!!

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Me gustaría caminar con naturalidad sin bastón y visitar el mundo entero, poder ir al extranjero con mi familia, ¡sentirme libre!

Para leer más "LGMD Spotlight Interviews" o presentarse voluntario para una próxima entrevista, visite nuestro sitio web: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews