ENTREVISTA "LGMD SPOTLIGHT" – 01/18/2016

Nome: Laurence    Idade: 49

País: França

LGMD Sub-tipo: LGMD2A / Calpainopatia

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado aos 42 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Os sintomas que experimentei incluíam: grande fadiga, dificuldades em subir escadas, quedas ao caminhar num terreno irregular e dificuldade em levantar-me de uma posição sentada.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, eu sou o único membro da família com LGMD2A.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

A evolução é bastante lenta, mas tenho de ter muito cuidado para ter uma vida regular, caso contrário é pior e a evolução é mais rápida quando estou cansada e a atrofia é mais forte. É difícil conciliá-la com actividades privadas ou profissionais.

Qual é a sua maior realização:

Tento continuar a trabalhar, o que é importante para não pensar demasiado na doença e continuar a trabalhar.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Ao lutar contra as dores e as dificuldades físicas, a doença ensina-me a definir prioridades, mas também a ter consciência de que há sempre  pessoas que estão mais doentes do que você, pelo que deve ser otimista.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que o mundo saiba que a LGMD faz parte das doenças órfãs, pelo que é difícil angariar os fundos necessários para encontrar um tratamento eficaz. É importante falar sobre a LGMD à nossa volta, mas acima de tudo à comunidade médica e aos médicos de clínica geral, que podem ajudar os seus doentes a dirigir-se a centros médicos adequados. Tenho um exemplo muito pessoal para ilustrar este ponto - antes de ser diagnosticado, o meu médico de família disse-me que os meus sintomas se deviam a um esgotamento nervoso!!!

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Gostaria de andar naturalmente sem bengala e de visitar o mundo inteiro, de poder ir para o estrangeiro com a minha família, sentindo-me livre!

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