INDIVIDUO CON LGMD: Amanda

Nombre: Amanda

Edad: 26

País: EE.UU.

Subtipo LGMD: LGMD2B/R2 Relacionado con la disferlina

¿A qué edad le diagnosticaron?

Me lo diagnosticaron a los 14 años.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?

Mis primeros síntomas no se produjeron hasta los 20 años más o menos. Fue entonces cuando empecé a notar realmente los primeros síntomas de debilidad/atrofia muscular. Lo notaba sobre todo en situaciones en las que utilizaba la mitad inferior del cuerpo, como escaleras o sentadillas. Para mi sorpresa, también me dolían mucho las rodillas. Ahora sé que también hay atrofia muscular en ellas.

¿Tiene otros familiares con LGMD??

Yo no.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD??

Mis mayores retos han cambiado mucho en los últimos años. Tengo la suerte de seguir deambulando, aunque tengo problemas de movilidad.

Por el momento, diría que mi mayor reto físicamente es la imprevisibilidad de mis brotes y mi dolor. La rápida aparición de la fatiga, la rigidez y el dolor puede hacer que a veces sea muy difícil trabajar y vivir la vida al máximo.

Mis mayores retos emocionalmente sería el misterio del futuro y si llegaré a ver una cura durante mi vida. Esto se me pasa por la cabeza minuto a minuto. También he luchado mucho a lo largo de los años para educar a mis equipos médicos sobre la LGMD. Aparte de mis especialistas, los demás médicos, enfermeras y personal sanitario no suelen tener ni idea de lo que es esta enfermedad, lo cual es increíblemente agotador desde el punto de vista del paciente.

¿Cuál es su ¿el mayor logro?

Cuando me diagnosticaron LGMD, tuve que dejar todos los deportes que practicaba, ya que los médicos estaban preocupados por mis niveles de CK y no sabían qué más daño me estaba causando. La LGMD 2B todavía era increíblemente nueva en 2012. Yo era muy atlético, por lo que dejar los deportes me aplastó. Pero entonces decidí poner toda esa energía en crear arte y hacer crecer mi amor por él. Acabé encontrando todo tipo de formas de arte que me interesaban, y luego terminé realmente persiguiendo una como carrera.

¿Cómo te ha influido la LGMD para convertirte en la persona que eres hoy??

Aparte de cómo la LGMD ha influido en mi carrera, diría que también ha cambiado mucho mi mentalidad. Por injusto que sea, y lo es MUCHO, las personas con LGMD no tienen más remedio que adaptar su mentalidad si quieren encontrar la felicidad en medio de esta enfermedad. Siempre estoy trabajando en mi salud mental en este ámbito, y he descubierto que la terapia y una comunidad de apoyo han cambiado mucho las cosas.

Así que, hace poco, decidí lanzar un blog: HerChronicWellness.com donde comparto momentos de mi viaje crónico para hacer que los viajes crónicos de los demás sean un poco más fáciles. También estoy empezando una sección de "Destacados", para que otros puedan compartir sus historias crónicas y consejos. No dudes en echarle un vistazo.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD??

Quiero que el mundo sepa todo ¡sobre la LGMD! Pero sobre todo que el tiempo es esencial. Se trata de una enfermedad progresiva que no tiene cura. Todos los casos de LGMD son diferentes, y yo me considero un caso increíblemente afortunado. La gente está sufriendo y la única forma de encontrar una cura es concienciar y educar a la gente de nuestras comunidades: nuestros médicos, nuestros compañeros de trabajo, nuestros amigos y nuestras familias.

También me gustaría que el mundo supiera que, aunque la LGMD se ve diferente en cada persona, también se ve diferente para todo el mundo todos los días. No puedo garantizar cómo se sentirá mi cuerpo mañana y no puedo prever cómo evolucionará con el tiempo. Que hiciera algo ayer no significa que pueda hacerlo hoy. Por desgracia, mi cuerpo es más imprevisible que el de cualquier persona.

Si su LGMD pudiera ser "curado" mañana, ¿qué sería lo primero que querrías hacer?

No puedo decidirme, ¡porque hay tantas cosas que me gustaría hacer! Sin duda planearía un viaje para esquiar. Planearía un viaje de senderismo. Saldría a correr con mi perro. Viajaría 11 horas por carretera para ir a ver a mi mejor amiga a Tennessee. Iría a Disneylandia y me pasearía por todo el parque. Reservaría un vuelo a Nueva York y me pasearía todo el día por la ciudad. Me apuntaría a una clase de gimnasia con mis amigos. Patinaría sobre hielo y aprendería a patinar. Haría todas las cosas que antes daba por sentadas, y muchas más.