07/26/2016 – Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

NOME: Maram    ETÀ: 26 anni

PAESE: Palestina

Sottotipo LGMD: LGMD2E

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata la distrofia muscolare all'età di 10 anni. A 26 anni ho ricevuto la conferma genetica della diagnosi di LGMD2E.

Quali sono stati i primi sintomi:

Quando avevo 3 anni, i miei genitori notarono che la mia andatura era instabile e che mi era difficile alzarmi da terra.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unico della mia famiglia.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Le sfide sono tante. Le cose semplici per molte persone sono le mie sfide più grandi, ma andare in bagno e cambiare posizione da un lato all'altro mentre dormo mi fa sentire così debole.

Qual è il suo più grande risultato:

Nel mio Paese la gente non sa nulla della LGMD. Sto cercando ogni giorno di aumentare la consapevolezza della malattia attraverso i social media. Ho aiutato molti pazienti nel mio Paese e nel mondo arabo a sottoporsi al test genetico per confermare la diagnosi e a ottenere le attrezzature di cui abbiamo bisogno per renderci la vita un po' più facile. Ho anche contattato i miei pazienti di tutto il mondo e siamo diventati amici intimi. Sono loro i miei più grandi successi.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Credo che mi abbia reso più forte in un modo o nell'altro. Sono diventata più attenta alle persone che mi circondano. Apprezzo ogni piccola benedizione nella mia vita, compresa la mia grande famiglia. Sono diventata più vicina a Dio. Penso che mi abbia cambiato in modo positivo e mi piace la persona che sono oggi.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che sappiano che non siamo così diversi dalle persone normali. È successo che un semplice errore genetico o una mutazione ha causato la mia difficoltà a muovermi mentre loro possono farlo. La causa non è così complicata e se la capiamo, possiamo trovare il trattamento.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Vorrei abbracciare i miei genitori così forte e non lasciarli mai andare. Continuo a pensare a quanto sarebbe difficile la vita senza di loro.

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