Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

NOME:  Lisa     ETÀ: 50

PAESE:   Stati Uniti d'America

SOTTOTIPO LGMD: SCONOSCIUTO

A CHE ETÀ LE È STATA DIAGNOSTICATA:

Mi è stata diagnosticata la LGMD all'età di 45 anni, dopo decenni di diagnosi errate.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

I miei sintomi iniziali erano muscoli rigidi e intorpiditi. Ma ero un atleta, quindi i normali test di forza non mostravano debolezza. Anche la respirazione e l'attività cardio sono sempre state un problema.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:

Mia sorella e mio nipote hanno la stessa mutazione ma con sintomi estremamente lievi (più giovani). I bambini vengono testati ora

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:

Le sfide più grandi sono le cose semplici. Salire su un marciapiede o sollevare la spesa e i nipotini. Alzarsi da una sedia, soprattutto al ristorante, ecc. Sembrano piccole cose, ma hanno un effetto su di me ogni giorno.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

La mia più grande realizzazione saranno sempre i miei figli. Il più giovane ha 12 anni. La mia più grande paura è di non essere presente per lui come lo sono stata per gli altri.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

Domanda difficile. Cerco di non lasciare che mi cambi, ma lo fa comunque. Sono certamente più consapevole delle sfide che le persone devono affrontare. Non solo le mie e non solo quelle fisiche. Non sono una persona che ama dipendere dagli altri. Sto lentamente cercando di capire come accettare l'aiuto senza scoraggiarmi.

COSA VUOLE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD:

Che esiste ancora. Che si presenta in molte forme e che non esiste ancora una cura. Prego ogni giorno che la terapia genica venga accelerata.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE:

Se la mia LGMD fosse guarita domani, porterei i miei figli in Irlanda (sono irlandese). Poi tornerei a girare per le case, cosa che amo e che non posso più fare.