01/30/2015

NOME: Carol

ETÀ: 53

PAESE: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD 2A / Calpainopatia

A CHE ETÀ LE È STATA DIAGNOSTICATA:

Mi è stata diagnosticata la LGMD all'età di 9 anni, ma ho ricevuto la conferma genetica della LGMD2A solo all'età di 51 anni.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:

Da bambina avevo la tendenza a camminare sulle punte dei piedi. All'età di 9 anni, a causa delle contratture, non riuscivo più ad appoggiare i talloni a terra. Cominciai a sviluppare un'andatura un po' "a zampa d'elefante" e avevo anche difficoltà a correre e a salire le scale.

AVETE ALTRI MEMBRI DELLA FAMIGLIA CHE HANNOGMD:

No, sono l'unico di cui siamo a conoscenza.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE DA AFFRONTARE NELLA CONVIVENZA CON LGMD:

Affrontare la progressione continua di questa malattia è sempre una sfida. Una delle sfide più grandi, però, è quella di dover dipendere da altri per la maggior parte delle attività quotidiane. Ho bisogno di qualcuno che mi aiuti a vestirmi, ad andare in bagno, a fare il bagno, ecc. È molto difficile perdere la propria indipendenza!

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:

Sono stata nominata "sciatrice d'acqua disabile dell'anno" nel 2000-2001 dal Rehab Institute of Chicago (RIC). Ma in tutta onestà, il mio più grande risultato è vivere uno stile di vita produttivo e attivo nonostante le sfide che incontro quotidianamente a causa della mia diagnosi di LGMD. Ho lavorato per oltre 20 anni come terapista occupazionale (OTR), sono felicemente sposata e sono molto impegnata nella mia chiesa e nella comunità.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:

La LGMD mi ha reso più forte come persona nonostante la mia debolezza fisica. Vivere con la LGMD mi ha aiutato a rendermi conto e ad accettare il fatto che tutti hanno delle sfide nella loro vita. Sfortunatamente, la mia LGMD è più evidente o visibile... ma mi ha anche aiutato a capire che tutti noi abbiamo doni o qualità speciali che più che compensano le sfide. Ho imparato l'importanza di concentrarmi e apprezzare le cose che posso fare piuttosto che soffermarmi su quelle che non posso fare. Mi ha anche permesso di trovare le benedizioni nella mia vita e di apprezzare anche i doni più piccoli. Grazie a tutto questo, sono diventata una sostenitrice e un modello per molti che lottano con una disabilità o una sfida nella loro vita... e questo è in parte dovuto alla mia LGMD.

COSA VOLETE CHE IL MONDO SAPPIA LGMD:

Attualmente non esiste alcun trattamento o cura per la LGMD. La natura implacabile di questa rara malattia continua a renderci sempre più deboli.... anche quando si pensa che sia impossibile diventare più deboli! Storicamente, la LGMD attira un numero significativamente inferiore di fondi per la ricerca rispetto ad altre forme di distrofia muscolare e quindi un numero minore di ricercatori che lavorano per comprendere la malattia e scoprire una cura. Questa situazione deve cambiare! Abbiamo bisogno di più fondi e più ricerca per scoprire una cura e un trattamento per tutte le forme di LGMD.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE?: Vorrei correre da mio marito e stringere le braccia intorno a lui per abbracciarlo! Poi, andare a correre su una spiaggia sabbiosa.