09/28/2015:

NOME: Katsuya ETÀ: 45 anni

PAESE: Giappone

Sottotipo LGMD: LGMD2B / MMD (Disferlinopatia)

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 24 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

Non sono riuscito a saltare.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

È per sostenere un ricercatore.

Qual è il suo più grande risultato:

Ho fondato la PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) che è stata istituita per la comunicazione tra pazienti giapponesi e internazionali affetti da disferlinopatia (miopatia di Miyoshi, distrofia muscolare di Miyoshi 1 (MMD1) e distrofia muscolare degli arti di tipo 2B (LGMB2B), lo sviluppo di un trattamento precoce per la disferlinopatia finalizzato a una cura completa.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Dovevo cambiare un sogno. È stato un problema molto difficile. Tuttavia, sono riuscito a incontrare l'amico che era nel mondo.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

La disferlinopatia (MMD/LSMD2B/DACM) è una malattia rara. Non conosco il numero esatto di pazienti affetti da disferlinopatia in Giappone.

È una forma di LGMD. Facciamo del nostro meglio insieme.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Voglio festeggiare con la famiglia e gli amici.

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