LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Amie  Età: 31 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2J (Titinopatia)

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

A 31 anni mi è stata appena diagnosticata la LGMD2J, nota anche come titinopatia.

Quali sono stati i primi sintomi:

Ho sempre avuto problemi con le gambe e con la deambulazione, ma mi è sempre stato detto che era colpa dei tendini d'Achille corti. Dopo essere stata operata per allungarli, i miei polpacci si sono atrofizzati. I miei muscoli centrali sembravano deboli e ho sempre pensato che fosse colpa di due parti cesarei. Solo quest'anno il mio corpo è cambiato drasticamente diventando debole e non potevo più ignorarlo, così ho deciso di trovare delle risposte.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Nessun familiare noto soffre di questa malattia.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

La mia LGMD presenta molte sfide. Faccio fatica ogni giorno con le "normali" attività quotidiane: attraversare una stanza, alzarmi da una posizione seduta, salire un gradino o una salita, salire su un camion, piegarmi, stare in equilibrio, ecc. A volte può essere frustrante. Mi perdo molte cose a causa del dolore costante che provo. Se faccio troppe cose (che non sono poi molte), mi sento a terra per giorni. Devo scegliere cosa è importante e cosa no. Tutto questo si ripercuote anche sulla vita della mia famiglia, di cui porto il peso. La LGMD mi ha tolto un po' di libertà e questo è difficile da affrontare, ma cerco di mantenere una mentalità positiva!

Qual è il suo più grande risultato:

Il mio più grande risultato è essere mamma, moglie e sorella! Ho due splendide figlie, un marito fantastico e la famiglia più solidale che si possa desiderare. Sono loro la ragione per cui rimango positiva e "combatto come una ragazza"! Per tutta la vita ho sempre voluto essere una mamma e avere una famiglia amorevole! Sono decisamente benedetta!

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Anche se la mia diagnosi è abbastanza recente, ho sempre saputo che qualcosa non andava nel profondo. In realtà mi sono autodiagnosticata la LGMD prima di ottenere una diagnosi dal mio neurologo. Così, quando sono arrivati i risultati degli esami, ho provato un imbarazzante senso di gioia. Finalmente avevo una diagnosi! Sento che questa malattia mi è stata data per un motivo a cui non ho ancora trovato una risposta. Credo davvero che tutto accada per una ragione e che il tempismo sia tutto. La LGMD è una malattia così rara che è decisamente sconosciuta nella mia zona, per cui mi impegnerò a fare più ricerche possibili e a fare da avvocato a quante più persone possibile. So di essere forte anche se i miei muscoli non lo sono. Mi godo le piccole cose della vita e vivo i momenti! Cerco anche il positivo in ogni situazione. La vita è troppo breve per concentrarsi sulle cose negative!

 

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che il mondo sappia che 1 persona su 43.000 è affetta da distrofia muscolare della cintura degli arti. Purtroppo non esiste una cura per questa malattia. A causa della sua rarità, ci sono meno fondi per la ricerca, il che mi impedisce di ottenere una cura. La LGMD può insinuarsi in qualsiasi famiglia e ha effetti quotidiani sulle vite. Alla fine prevedo che questa malattia mi toglierà la capacità di camminare, ma ho intenzione di combatterla il più a lungo possibile!

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Da dove inizio? Porterei le mie figlie a Disney World e poi a fare escursioni in Colorado! Camminerei su una rampa di scale solo perché potrei! Mi mancano le piccole cose che facevo, come fare shopping, ballare o persino fare il bagno! Non ci si rende conto della libertà che si perde finché non la si perde!

 

Per leggere altre "interviste LGMD Spotlight" o per proporsi come volontari per una prossima intervista, visitate il nostro sito web: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews