Nome: Neil Kramer

Età:  50

Paese: Stati Uniti d'America

Sottotipo LGMD: Sconosciuto

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 47 anni.

Quali sono stati i primi sintomi: Ho iniziato ad avere debolezza alle gambe, con conseguenti frequenti cadute. Ho notato gradualmente problemi di equilibrio, di alzarsi dalle sedie, di salire le scale e le ginocchia cedevano causando cadute. Un giorno, 4 anni fa, ho avuto una brutta caduta e sono andata al pronto soccorso. Il medico mi ha consigliato di rivolgermi a un neurologo. Durante la prima visita, il medico mi informò che i problemi non riguardavano solo le gambe, ma anche le braccia. Ricordo di essermi sentita impotente e spaventata. Ci sono voluti diversi mesi per ricevere finalmente una diagnosi. Quei mesi furono a dir poco stressanti. Mentre affrontavamo tutti gli esami con il neurologo, abbiamo avuto numerose discussioni. Durante una visita abbiamo parlato della mia infanzia. All'improvviso, le sfide che ho avuto da bambina hanno avuto un senso.

Da bambino non ho mai potuto fare flessioni, trazioni, arrampicarmi sulla corda in palestra, correre molto velocemente, ecc. Non riuscivo nemmeno a sollevare oggetti pesanti. Pensavo di essere solo un bambino nerd e debole. Ho abbracciato la musica e sono diventato un nerd della band.

Una volta ricevuta la diagnosi di distrofia muscolare degli arti, molte cose nella mia vita sembravano avere un senso.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, non ho nessun familiare affetto da LGMD. Credo che il mio caso sia un mistero.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Sto facendo del mio meglio per muovermi il più possibile per rallentare la progressione della malattia; tuttavia, noto che le mie gambe si stanno indebolendo. Devo fare più attenzione per evitare le cadute. Devo ascoltare di più il mio corpo per capire quando devo usare il deambulatore o lo scooter. So che non dovrei sentirmi in imbarazzo, ma la sfida è superare l'imbarazzo ed essere ciò che sono. I dispositivi di mobilità sono uno strumento che mi aiuta a mantenere la mia indipendenza.

Sto anche iniziando a notare la debolezza della parte superiore delle braccia. Mi sono concentrata molto sulle gambe, ma sto iniziando a preoccuparmi di altre sfide future. La sfida consiste nel riuscire a non preoccuparmi del futuro e a godermi ogni giorno. Ho una famiglia meravigliosa e un ambiente di lavoro che mi aiuta a continuare la mia carriera di successo.

Qual è il suo più grande risultato:

Credo che la mia più grande realizzazione sia stata la mia carriera nei servizi sociali. Lavoro per un'agenzia chiamata San Diego Regional Center (SDRC). Coordiniamo i servizi per oltre 32.000 persone con disabilità dello sviluppo e le loro famiglie. Il lavoro che svolgiamo per la nostra comunità è straordinario. I nostri clienti sono la nostra priorità assoluta. Negli ultimi anni ho lavorato come referente legislativo per la nostra agenzia. Poiché i nostri finanziamenti provengono dallo Stato della California, ho incontrato spesso i nostri legislatori statali e il loro personale per garantire che il sistema di erogazione dei servizi per i nostri clienti e le nostre famiglie rimanga intatto. Mi occupo davvero di difendere il nostro sistema. Credo che i nostri sforzi abbiano avuto molto successo.

Ora che mi è stata diagnosticata la LGMD, posso capire alcuni dei clienti che serviamo e che si affidano a dispositivi di mobilità per la loro indipendenza. La mia diagnosi ha solo rafforzato la mia passione per la difesa, non solo dei clienti che assisto all'SDRC, ma di tutte le persone con disabilità.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

La LGMD, sebbene molto impegnativa, mi ha reso più consapevole dei bisogni delle persone con disabilità nella nostra comunità. Come tutti noi, ho giorni buoni e giorni in cui le mie gambe e le mie braccia si sentono pesanti e stanche. Cerco di lavorare nei giorni difficili per assicurarmi di fare un po' di attività fisica per rallentare la progressione della malattia. Sono diventata "più forte" emotivamente perché non voglio che la LGMD mi impedisca di vivere la mia vita. Ho una maggiore determinazione a sostenere la causa e sto facendo tutto il possibile per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD e su tutte le malattie della distrofia muscolare.

Ho sempre svolto una professione legata al servizio pubblico. Ho sempre avuto il desiderio di candidarmi a una carica pubblica. Nonostante la LGMD, ora sono candidato al Consiglio comunale della mia città. Una delle mie principali priorità è difendere le persone con disabilità e gli anziani. Voglio garantire un migliore accesso ai nostri spazi aperti, ai parchi e ai sistemi di sentieri. La LGMD non mi impedirà di realizzare i miei sogni!

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:  

Voglio che il mondo sappia che ci sono disabilità che sono nascoste alla vista. Posso ancora camminare e cerco di farlo il più spesso possibile. Quando le mie gambe si sentono stanche o pesanti, uso il deambulatore. Per le lunghe distanze o la folla, ho bisogno dello scooter o della sedia a rotelle. Quando uso lo spazio per disabili e non ho bisogno del deambulatore, a volte ricevo sguardi da persone che non capiscono perché ho bisogno di questo spazio. Le mie gambe sono molto deboli e sono a rischio di caduta. Non devo sentirmi in imbarazzo o vergognarmi perché devo usare il parcheggio per disabili.

Voglio sensibilizzare l'opinione pubblica sulla LGMD, raccogliere fondi per la ricerca sulla LGMD e difendere tutti coloro che soffrono di questa malattia.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:  

Mi piacerebbe poter pattinare come facevo al liceo, giocare a golf con mio figlio, fare una partita a baseball e magari imparare a fare surf. Vivo nel sud della California!