LGMD "スポットライト・インタビュー"

名称: アミー  年齢:31歳

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD2J（タイチノパシー）

 

何歳で診断を受けたか:

私は31歳の時にLGMD2J（別名タイチノパシー）と診断されたばかりです。

最初の症状は？:

私は昔から足や歩き方に問題があったが、いつもアキレス腱が短いせいだと言われていた。アキレス腱を長くする手術を受けてから、ふくらはぎが萎縮してしまった。体幹の筋肉も弱く、2度の帝王切開のせいだとずっと思っていた。今年になるまで、私の体が弱くなるという劇的な変化が起こり、それを無視することができなくなったので、答えを見つけることを私の使命とした。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

家族にこの病気の患者はいない。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

私のLGMDには多くの課題があります。部屋を横切って歩く、座った状態から立ち上がる、段差や上り坂を上る、トラックに乗り込む、かがむ、バランスをとるなど、「普通の」日常生活で毎日苦労しています。イライラすることもある。常に痛みを感じるため、多くのことを逃してしまう。やり過ぎると（大したことではないが）、何日もダウンしてしまう。重要なこととそうでないことを選んでやらなければならない。このすべてが家族の生活にも影響を及ぼし、私はその重荷を背負っている。LGMDが私の自由を奪ったことは確かで、それに対処するのは難しいが、前向きな考え方を保つようにしている！

あなたの最大の功績は何ですか？:

私の最大の功績は、母親であり、妻であり、姉妹であること！私には2人の美しい娘がいて、素晴らしい夫がいて、誰よりも協力的な家族がいる。私が前向きに "女の子らしく戦う "ことができるのは、彼女たちのおかげです！私がずっと望んでいたのは、母親になって愛する家族を持つことだった！私は間違いなく恵まれている！

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

私の診断はかなり新しいものだが、心の底では常に何かがおかしいと思っていた。実は神経科医の診断を受ける前に、LGMDと自己診断していたんだ。だから、検査結果が出たときは、ぎこちない喜びを感じた。やっと診断がついたのだ！私は、まだ答えが見つかっていない理由があって、この病気を授かったのだと感じています。すべてのことには理由があり、タイミングがすべてだと心から信じています。LGMDは私の住んでいる地域では知られていない珍しい病気なので、できるだけ多くのことを調べ、できるだけ多くの人に訴えていきたいと思っています。たとえ筋肉が衰えていても、私は強い。私は人生の些細なことを楽しみ、その瞬間を大切に生きています！私はまた、どんな状況でもポジティブなものを求めます。ネガティブなことに目を向けるには、人生は短すぎる！

 

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

43,000人に1人が四肢帯筋ジストロフィーであることを世界に知ってほしい。残念ながら、この病気には治療法がありません。 その希少性ゆえに、研究への資金援助も少なく、治療が受けられるまでさらに時間がかかるのです。LGMDはどんな家族にも忍び寄る可能性があり、日常的に生活に影響を及ぼします。最終的には、この病気が私の歩行能力を奪うことになると思いますが、私はできる限り闘うつもりです！

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

何から始めようか？娘たちをディズニーワールドに連れて行って、それからコロラドでハイキング！できることなら、階段を上って歩きたい！買い物やダンス、お風呂など、ちょっとしたことが恋しい！自由が失われて初めて気づくものだ！

 

LGMDスポットライト・インタビュー "をもっと読みたい方、またはボランティアでインタビューに参加したい方は、ウェブサイトをご覧ください： https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews