名称:マリア 年齢29歳

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ:LGMD 1B

 

何歳で診断を受けたか:

当初、私は2歳のときにSMAと診断されました。その後、15歳のときに四肢帯状筋ジストロフィーと再診断されました。

最初の症状は？:

両親は、私が歩いたのは17カ月になってからだと言っていた。また、よちよち歩きで、幼児の頃は座った状態から立ち上がるのに腕を使っていました。

ご家族にLGMDの方はいらっしゃいますか？

いいえ、私の家族でLGMDを患っているのは私だけです。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？:

精神的に：普通の生活を送っていないという前提が、私にとって最大の課題です。肉体的には：何かが弱くなったことに気づいたとき、その進行を受け入れることを学ぶこと。

あなたの最大の功績は何ですか？:

免許を取得し、自分の車を持つ。その過程には長い2年間を要した。終わりが見えない感じだった。車を持つことは私の人生を変え、可能な限り自立した生活を維持するのに役立っている。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

それは間違いなく私の性格と私という人間を形成してきた。私の獰猛な性格は、私たちには能力があるということを他の人たちに示そうという決意からきている。私の情熱的な一面は、子供の頃から戦ってきたことに由来します。障害を持ちながら成長することは、想像以上に私を形作ってきました。この病気が、私を誰もが知っているマリアにしてくれたことを知っている。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？:

希少疾患とされているため、治療法や治療法がないことを知ってほしい。また、MSではないことを山の頂上から叫びたい！

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？:

私は5人の姪や甥を迎えに走った。ショッピングモールに行って、痩せすぎて何も入らないことを心配せずに服を選ぶ。そして、パットパットに行くだろう。これは間違いなく、私の子供時代の大きな部分を占めていた懐かしいものだ。子供の頃、父は毎週のように私と妹たちを連れて行ってくれた。