Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
はい

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
そのため、一般からの寄付は募っていません。

What inspired the establishment of your organization?
私たちは、創設者の息子がジスフェリンリンパチーと診断されたことから始まりました。患者や研究者たちとの交流を経て、2005年にジェイン財団が設立されました。

What is your organization's mission?
ジスフェルリン症の治療法と治療法を開発する。

What services does your organization provide?
私たちは、患者さんへのサービスよりも、治療法の研究と開発に主眼を置いています。しかし、臨床試験のための治療法のテストやアウトカムの測定は患者なしでは不可能であり、LGMDのすべての病型において診断は依然として大きな課題です。このような理由から、私たちは患者登録を維持し、ジスフェルリンパチーである可能性の高い患者に対して診断サービスを提供することで、診断を明確にし、臨床試験や最終的には治療へのアクセスを可能にしています。

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
私たちは一般の人々から資金を集めることはしませんので、私たちが患者やその他の人々に求める支援は、ディスフェリン登録に参加し、臨床研究への参加を検討し、この病気に対する認識を高め、コミュニティに参加していただくことです。希少疾患では、強力なアドボカシー組織と患者・家族コミュニティの存在が、治療法の開発に不可欠であることが明らかになりつつある。ジェイン財団は組織を提供することができますが、強力なコミュニティを構築するためには皆さんの支援が必要です！

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
私たちは、治療法や治療法の開発という目標達成の道を阻む障壁を取り除くことに注力しています。これには、可能性のある治療法を特定するのに役立つ科学的知識のギャップを埋めること、臨床試験を成功させるために疾患に関する臨床的理解を深めること、臨床試験を効率的に実施できるようにディスフェリン・レジストリーを用いて患者コミュニティの参加を維持すること、有望な治療法の前臨床試験および臨床試験を実施することなどが含まれる。