LGMD "스포트라이트 인터뷰"

이름: Amie  나이: 31세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD2J (티티노병증)

 

몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 31살에 티티노병이라고도 알려진 LGMD2J 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

저는 항상 다리와 걷는 데 문제가 있었지만 아킬레스건이 짧아서 그렇다고 들었습니다. 아킬레스건 길이를 늘리는 수술을 받은 후 종아리가 위축되었습니다. 코어 근육이 약해 보였고 제왕절개를 두 번이나 해서 그렇다고 생각했죠. 올해가 되어서야 몸이 약해지는 급격한 변화를 느꼈고 더 이상 무시할 수 없어서 답을 찾는 것을 미션으로 삼았어요.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

알려진 가족 중 이 질병을 앓고 있는 사람은 없습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

제 LGMD에는 많은 어려움이 있습니다. 방을 가로질러 걷기, 앉은 자세에서 일어서기, 계단이나 오르막길 오르기, 트럭에 오르기, 구부리기, 균형 잡기 등 '정상적인' 일상 활동을 하는 데 매일 어려움을 겪습니다. 때때로 좌절감을 느낄 수 있습니다. 계속되는 통증 때문에 많은 것을 놓치고 있습니다. (별로 힘들지 않은데도) 너무 많이 하면 며칠 동안 쓰러지기도 해요. 중요한 것과 그렇지 않은 것을 골라서 선택해야 해요. 이 모든 것이 제 가족들의 삶에도 영향을 미치기 때문에 제가 짐을 짊어지고 있습니다. LGMD는 확실히 제 자유를 일부 빼앗아갔기 때문에 감당하기 힘들지만 긍정적인 마음가짐을 유지하려고 노력합니다!

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

저의 가장 큰 성취는 엄마, 아내, 자매가 된 것입니다! 저에게는 아름다운 두 딸과 멋진 남편, 그리고 누구보다 든든한 가족이 있습니다. 제가 긍정적이고 "소녀처럼 싸울 수 있는" 이유는 바로 가족 덕분입니다! 평생 제가 원했던 것은 엄마가 되고 사랑하는 가족을 갖는 것이었어요! 저는 확실히 축복받은 사람입니다!

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

제 진단은 상당히 새로운 것이지만, 저는 항상 마음속 깊이 뭔가 잘못되었다는 것을 알고 있었습니다. 실제로 신경과 전문의의 진단을 받기 전에 스스로 LGMD 자가 진단을 내렸어요. 그래서 검사 결과가 나왔을 때 저는 어색한 기쁨을 느꼈습니다. 드디어 진단을 받았으니까요! 아직 답을 찾지 못한 이유가 있어서 이 병에 걸린 것 같아요. 저는 모든 일에는 이유가 있고 타이밍이 가장 중요하다고 믿습니다. LGMD는 제 지역에서는 잘 알려지지 않은 희귀병이기 때문에 가능한 한 많이 연구하고 가능한 한 많은 사람들에게 옹호하려고 합니다. 근육은 없지만 저는 강하다는 것을 알고 있습니다. 저는 인생의 작은 것들을 즐기며 순간순간을 살아갑니다! 또한 모든 상황에서 긍정적인 면을 추구합니다. 부정적인 것에 집중하기에는 인생이 너무 짧으니까요!

 

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

저는 43,000명 중 1명이 사지 거들 근이영양증을 앓고 있다는 사실을 전 세계에 알리고 싶습니다. 안타깝게도 이 병에 대한 치료법은 아직 없습니다. 희귀병이기 때문에 연구 자금이 부족해 치료법 개발이 더뎌지고 있습니다. LGMD는 어느 가족에게나 발생할 수 있으며 매일의 삶에 영향을 미칩니다. 결국 이 병이 제 걷는 능력을 빼앗아 갈 것으로 예상되지만, 저는 할 수 있는 한 이 병과 싸울 것입니다!

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

어디서부터 시작해야 할까요? 딸들을 디즈니 월드에 데려가서 콜로라도에서 하이킹을 하곤 했어요! 할 수만 있다면 계단을 걸어서 올라갈 거예요! 쇼핑, 춤추기, 심지어 목욕하기 같은 소소한 일들이 그리워요! 자유가 사라질 때까지는 잃어버린 자유를 깨닫지 못합니다!

 

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