СОТРУДНИКИ КЛИНИКИ LGMD: Раша Эль Шериф

Сотрудники клиники LGMD:       Доктор Раша Эль Шериф, доктор медицины, доктор философии

Принадлежность: Национальный фонд Myocare

Роль или должность: Dдиректор

Какое образование и подготовку вы прошли, чтобы занять свою нынешнюю должность?

Я защитил докторскую диссертацию по неврологии в Университете Айн Шамс, Египет.

Я получил стипендию в Национальном институте нейронаук, NCNP в Токио, Япония, где защитил докторскую диссертацию по генетической диагностике мышечных заболеваний.

 Я прошел обучение в NCNP под руководством профессора Икуя Нонака по диагностике и лечению заболеваний мышц и.

Кроме того, я прошла обучение по работе с реестром НМД в офисе TREAT-NMD в Университете Ньюкасла.

Что привело вас к выбору профессии, связанной с обслуживанием пациентов и клиническим уходом, в частности, с мышечной дистрофией?

Я считаю, что каждый пациент имеет право на точный диагноз и правильное лечение, даже если пока не существует доступных методов лечения. Наличие мышечной дистрофии не означает, что пациенты должны оставаться дома, не получая никакого ухода и помощи. Было очень обидно узнать, что врачи советуют семьям отказаться от ребенка с мышечной болезнью, оставить его без надлежащего лечения и образования и начать думать о том, чтобы завести еще одного ребенка! Наблюдение за тем, как пациенты страдают от сердечных или респираторных проблем, вызванных заболеванием, из-за отсутствия диагностики и раннего правильного лечения, вдохновило меня на то, чтобы просвещать семьи, повышать осведомленность и обеспечивать надлежащие стандарты ухода за пациентами. Кроме того, фармацевтические компании, желающие начать клинические испытания/исследования естественной истории болезни пациентов, неохотно включали египетских и арабских пациентов из-за отсутствия специализированной медицинской помощи в этом регионе. Все это заставило меня еще больше укрепиться в желании работать в сфере обслуживания пациентов и клинической помощи при мышечной дистрофии.

В каких сферах деятельности клиники или ухода за пациентами вы принимаете наибольшее участие?

Я руковожу специализированным центром мышечных заболеваний, где диагностируются пациенты из Египта, арабских стран и африканского региона. Я также провожу биопсию мышц, генетический анализ и предлагаю план лечения, включающий поддерживающую терапию, реабилитацию и полугодовое наблюдение за состоянием сердца и дыхательных путей.

В 2012 году я стал координатором Египетского нейромышечного регистра. А за последние 10 лет я возглавлял множество местных информационно-просветительских конвоев, чтобы добраться до пациентов в отдаленных районах Египта.

Кроме того, в 2019 году я основал неправительственный фонд мышечной дистрофии, целью которого является поддержка пациентов с мышечными заболеваниями, стимулирование исследований в области LGMD и создание биобанка мышечных заболеваний. Надеюсь, когда у нас будет достаточно средств, в будущем он сможет оказывать поддержку всем пациентам с ЛГМД в регионе

Как ваша работа помогает пациентам? Чем вы больше всего увлечены и что вас больше всего волнует в будущем LGMD Patient Care?

Диагностика более 1000 случаев за последние годы, а также просвещение пациентов о состоянии их здоровья помогли изменить их взгляд на болезнь и заставить их начать справляться с осложнениями и с нетерпением ждать возможных методов лечения.

Пациенты с ЛГМД нуждаются в надлежащей поддержке. У нас есть страстный пациент с LGMD, который закончил медицинскую школу и начал работать с нами. Чем больше мы диагностируем пациентов с LGMD в нашем регионе, тем больше мы понимаем природу этого заболевания, помогая продвигать исследования в этой области. Кровосмешение очень распространено в нашем регионе, поэтому мы видим семьи, в которых более 30 пациентов страдают от одной и той же мутации, но с немного разными фенотипами. И все еще много пациентов без определенного диагноза. На мой взгляд, эта область нуждается в дополнительных исследованиях.

Что бы вы хотели, чтобы пациенты и другие люди, интересующиеся ЛГМД, знали о клиниках НМД, обслуживающих пациентов с ЛГМД?

Диагностика - это краеугольный камень для более качественного лечения пациентов и проведения исследований. LGMD - это общий диагноз, и больше недопустимо, чтобы пациенты не знали, какой у них тип LGMD. Состояния, для которых в настоящее время не существует методов лечения, по-прежнему нуждаются в лечении и последующем уходе. При наличии дополнительных ресурсов и финансирования мы смогли бы охватить всех пациентов с LGMD в регионе и помочь им жить лучше, а также содействовать исследованиям этого заболевания.

Что вдохновляет вас продолжать работать в этой области?

Меня постоянно вдохновляют мои пациенты, которым хватает стойкости продолжать образование и делать карьеру, преодолевая все препятствия в нашем обществе. Матери, которые регулярно приводят своих детей-подростков в клинику на обследование. Наибольшее удовлетворение я испытываю, когда помогаю пациентам пройти диагностику и когда они наконец понимают свое состояние после многих лет хождения по разным специалистам без определенного диагноза. Хотя, когда я начинала работать в этой области 20 лет назад, пациенты в моей стране очень неохотно обращались за диагностикой и лечением, однако сейчас, когда были одобрены новые генетические методы лечения, ситуация начинает меняться.

КАКОЙ ОДИН УНИКАЛЬНЫЙ ФАКТ О ВАС, О КОТОРОМ НЕ ЗНАЮТ МНОГИЕ ДРУГИЕ ЛЮДИ?

В 2017 году мне поставили диагноз "рак", и одной из вещей, которая помогла мне выжить больше всего и подталкивала меня все больше и больше с каждым днем, были сообщения и молитвы, которые я получала от своих пациентов, просивших меня вернуться в клинику как можно скорее, чтобы помочь им.

Как пациенты могут поощрять вас и помогать вашей работе?

Пациенты должны понимать важность правильной диагностики, используя для этого такие инструменты, как МРТ, биопсия мышц и генетический анализ. А также принять важность лечения, такого как реабилитация, психологическая поддержка и последующее наблюдение, даже несмотря на то, что окончательных методов лечения конкретных заболеваний может и не быть. Жизнь стоит того, чтобы жить и бороться за нее.