EQUIPA DA CLÍNICA LGMD: Rasha El Sherif
Pessoal da Clínica LGMD: Dr. Rasha El Sherif MD, PHD
Filiação: Fundação Nacional Myocare
Função ou cargo: Ddiretor
Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?
Concluí o meu doutoramento em Neurologia na Universidade Ain Shams do Egito.
Obtive uma bolsa de estudo no National Institute of Neuroscience, NCNP, em Tóquio, Japão, onde concluí a minha tese de doutoramento em diagnóstico genético de doenças musculares
Recebi formação no NCNP, sob a supervisão do Prof. Ikuya Nonaka, sobre o diagnóstico e a gestão de doenças musculares e.
Além disso, recebi a minha formação para trabalhar no registo de DNM no gabinete TREAT-NMD na Universidade de Newcastle.
O que o levou a seguir uma carreira nos serviços aos doentes e nos cuidados clínicos, em particular na distrofia muscular?
A região tinha falta de centros especializados em distrofia muscular e de profissionais médicos nesta área. Acredito que todos os doentes têm o direito de ter um diagnóstico definitivo e uma gestão adequada, mesmo que ainda não existam terapias disponíveis. Ter distrofia muscular não significa que os doentes devam ficar em casa sem qualquer tratamento ou cuidados. Foi muito frustrante saber que os médicos estavam a dizer às famílias para desistirem dos seus filhos com doença muscular, para os deixarem sem qualquer tratamento ou educação adequados e para começarem a pensar em ter outro filho! O facto de ver doentes a sofrer de problemas cardíacos ou respiratórios em consequência da doença, devido à falta de diagnóstico e de tratamento adequado precoce, inspirou-me a querer educar as famílias, sensibilizá-las e proporcionar padrões de cuidados adequados aos doentes. Além disso, as empresas farmacêuticas que estavam interessadas em iniciar ensaios clínicos/estudos de história natural em doentes estavam relutantes em incorporar doentes egípcios e árabes devido à falta de cuidados médicos especializados na região. Tudo isto fez com que eu ficasse ainda mais determinado a trabalhar nos serviços aos doentes e nos cuidados clínicos da distrofia muscular.
Em que áreas do apoio clínico ou dos cuidados aos doentes está mais envolvido?
Dirijo um centro especializado em doenças musculares que diagnostica pacientes do Egito e da região árabe e africana. Também efectuo biópsias musculares, análises genéticas e proponho um plano de gestão que inclui: terapia de apoio, reabilitação e acompanhamento semestral para cuidados cardíacos e respiratórios.
Em 2012, tornei-me o coordenador do registo neuromuscular egípcio. E, nos últimos 10 anos, liderei muitos comboios locais de sensibilização para chegar a doentes em zonas remotas do Egito.
Além disso, em 2019, criei uma fundação não governamental para a distrofia muscular com o objetivo de apoiar os doentes com doenças musculares, incentivar a investigação sobre a LGMD e criar um biobanco de doenças musculares. Espero que, quando tivermos fundos suficientes, no futuro possa prestar apoio a todos os doentes com LGMD na região
Como é que o seu trabalho ajuda os pacientes? O que mais o apaixona e o entusiasma em relação ao futuro do LGMD Patient Care?
O diagnóstico de mais de 1000 casos nos últimos anos, bem como a educação dos doentes sobre as suas condições, ajudaram a mudar a sua visão da doença, fazendo com que começassem a gerir as complicações e a esperar possíveis terapias.
Os doentes com LGMD precisam do apoio adequado. Temos agora um doente apaixonado pela LGMD que se licenciou em medicina e começou a trabalhar connosco. Quanto mais diagnosticamos doentes com LGMD na nossa região, mais compreendemos a natureza da doença, ajudando a promover a investigação nesta área. A consanguinidade é muito popular na nossa região, pelo que vemos famílias com mais de 30 doentes que sofrem da mesma mutação, com fenótipos ligeiramente diferentes. E ainda há muitos doentes sem um diagnóstico definitivo. Na minha opinião, esta área precisa de mais investigação.
O que gostaria que os doentes e outros interessados em LGMD soubessem sobre as clínicas NMD que servem doentes com LGMD?
O diagnóstico é uma pedra angular para um melhor tratamento dos doentes e para a investigação. A LGMD é um diagnóstico geral e já não é aceitável que os doentes não saibam que tipo de LGMD têm. As doenças que não dispõem de terapias actuais continuam a necessitar de tratamento e de cuidados de acompanhamento. Com mais recursos e financiamento, poderíamos abranger todos os doentes de LGMD na região e ajudá-los a ter uma vida melhor e a promover a investigação sobre a doença.
O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?
Inspiro-me continuamente nos meus pacientes que são suficientemente resilientes para continuar a sua educação e prosseguir a sua carreira apesar de todos os obstáculos na nossa comunidade. As mães que levam os seus filhos adolescentes à clínica para os seus acompanhamentos regulares. Sinto-me mais satisfeita quando ajudo os doentes a serem diagnosticados e quando finalmente compreendem a sua doença após anos de consultas com diferentes especialistas sem um diagnóstico definitivo. Embora quando comecei a trabalhar nesta área, há 20 anos, os doentes no meu país estivessem muito relutantes em pedir um diagnóstico ou tratamento, agora que foram aprovadas novas terapias genéticas, esta situação está a começar a mudar.
QUAL É UM FACTO ÚNICO SOBRE SI QUE MUITAS OUTRAS PESSOAS NÃO SABEM?
Foi-me diagnosticado um cancro em 2017 e uma das coisas que mais me ajudou a sobreviver e que me impulsionou mais e mais todos os dias foram as mensagens e orações que recebi dos meus doentes, que me pediam para regressar à clínica assim que pudesse para os ajudar.
Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?
Os doentes têm de compreender a importância de um diagnóstico correto, utilizando para o efeito as ferramentas certas, como a ressonância magnética, as biópsias musculares e a análise genética. Além disso, devem aceitar a importância da gestão, como a reabilitação, o apoio psicológico e o acompanhamento, mesmo que não existam terapias definitivas para doenças específicas. Vale a pena viver e lutar pela vida.