Personnel de la clinique LGMD :       Dr. Rasha El Sherif MD, PHD

Affiliation : Fondation nationale Myocare

Rôle ou position : Directeur

Quels sont les études et la formation qui vous ont permis d'accéder à votre poste actuel ?

J'ai obtenu mon doctorat en neurologie à l'université Ain Shams d'Égypte.

J'ai obtenu une bourse à l'Institut national des neurosciences (NCNP) de Tokyo, au Japon, où j'ai terminé ma thèse de doctorat sur le diagnostic génétique des maladies musculaires.

 J'ai suivi une formation au NCNP sous la supervision du professeur Ikuya Nonaka sur le diagnostic et la gestion des maladies musculaires.

En outre, j'ai reçu une formation pour travailler sur le registre des maladies neurodégénératives dans le bureau TREAT-NMD de l'université de Newcastle.

Qu'est-ce qui vous a amené à faire carrière dans les services aux patients et les soins cliniques dans le domaine de la dystrophie musculaire en particulier ?

La région manquait de centres musculaires spécialisés et de professionnels de la santé dans ce domaine. Je pense que chaque patient a le droit d'obtenir un diagnostic précis et une prise en charge adéquate, même s'il n'existe pas encore de thérapies disponibles. Être atteint d'une dystrophie musculaire ne signifie pas que les patients doivent rester chez eux sans prise en charge ni soins. Il a été très frustrant d'apprendre que des médecins disaient aux familles d'abandonner leur enfant atteint d'une maladie musculaire, de le laisser sans aucune prise en charge ou éducation appropriée et de commencer à penser à avoir un autre enfant ! Le fait de voir des patients souffrir de problèmes cardiaques ou respiratoires dus à la maladie, faute de diagnostic et de prise en charge précoce, m'a donné envie d'éduquer les familles, de les sensibiliser et d'offrir des normes de soins adéquates aux patients. En outre, les sociétés pharmaceutiques qui souhaitaient entreprendre des essais cliniques ou des études sur l'histoire naturelle des patients étaient réticentes à intégrer des patients égyptiens et arabes en raison de l'absence de soins médicaux spécialisés dans la région. Tout cela m'a incité à travailler dans les services aux patients et les soins cliniques dans le domaine de la dystrophie musculaire.

Dans quels domaines de l'assistance clinique ou des soins aux patients êtes-vous le plus impliqué ?

Je dirige un centre spécialisé dans les maladies musculaires qui diagnostique les patients d'Égypte et de la région arabe et africaine. Je réalise également des biopsies musculaires, des analyses génétiques et propose un plan de gestion comprenant une thérapie de soutien, une rééducation et un suivi semestriel pour les soins cardiaques et respiratoires.

En 2012, je suis devenue coordinatrice du registre égyptien des maladies neuromusculaires. Au cours des dix dernières années, j'ai dirigé de nombreux convois de sensibilisation locaux pour atteindre les patients dans les régions reculées de l'Égypte.

En outre, en 2019, j'ai créé une ONG de lutte contre la dystrophie musculaire dont l'objectif est de soutenir les patients atteints d'une maladie musculaire, d'encourager la recherche sur la LGMD et d'établir une biobanque sur les maladies musculaires. J'espère que lorsque nous aurons suffisamment de fonds, cette fondation pourra à l'avenir apporter son soutien à tous les patients atteints de LGMD dans la région.

Comment votre travail aide-t-il les patients ? Qu'est-ce qui vous passionne le plus et vous enthousiasme le plus pour l'avenir des soins aux patients du LGMD ?

Le fait d'avoir diagnostiqué plus de 1 000 cas au cours des dernières années et d'avoir informé les patients sur leur état de santé a contribué à changer leur vision de la maladie, à leur permettre de commencer à gérer les complications et à envisager d'éventuelles thérapies.

Les patients atteints de LGMD ont besoin d'un soutien approprié. Plus nous diagnostiquons de patients atteints de LGMD dans notre région, plus nous comprenons la nature de la maladie, ce qui contribue à promouvoir la recherche dans ce domaine. La consanguinité étant très répandue dans notre région, nous voyons des familles comptant plus de 30 patients atteints de la même mutation, avec des phénotypes légèrement différents. Et il y a encore beaucoup de patients qui n'ont pas de diagnostic précis. À mon avis, ce domaine doit faire l'objet de recherches plus approfondies.

Que voudriez-vous que les patients et les autres personnes intéressées par la LGMD sachent à propos des cliniques NMD qui accueillent des patients atteints de LGMD ?

Le diagnostic est la pierre angulaire de l'amélioration des soins aux patients et de la recherche. La LGMD est un diagnostic général et il n'est plus acceptable que les patients ne sachent pas de quel type de LGMD ils souffrent. Les pathologies pour lesquelles il n'existe pas de thérapies actuelles nécessitent toujours une prise en charge et des soins de suivi. Avec plus de ressources et de financement, nous serions en mesure de couvrir tous les patients atteints de LGMD dans la région, de les aider à mener une vie meilleure et de promouvoir la recherche sur la maladie.

Qu'est-ce qui vous incite à continuer à travailler dans ce domaine ?

Je suis continuellement inspirée par mes patients qui sont suffisamment résilients pour poursuivre leurs études et leur carrière malgré tous les obstacles rencontrés dans notre communauté. Les mères qui amènent régulièrement leurs enfants adolescents à la clinique pour leur suivi. C'est lorsque j'aide les patients à obtenir un diagnostic et qu'ils comprennent enfin leur état après des années de consultations auprès de différents spécialistes sans diagnostic précis que je me sens le plus satisfaite. Lorsque j'ai commencé à travailler dans ce domaine il y a 20 ans, les patients de mon pays étaient très réticents à demander un diagnostic ou une prise en charge, mais maintenant que de nouvelles thérapies génétiques ont été approuvées, la situation commence à changer.

QUEL EST LE FAIT UNIQUE SUR VOUS QUE BEAUCOUP D'AUTRES PERSONNES NE CONNAISSENT PAS ?

On m'a diagnostiqué un cancer en 2017, et l'une des choses qui m'a le plus aidée à survivre et qui m'a poussée chaque jour un peu plus, ce sont les messages et les prières que je recevais de mes patients, qui me demandaient de retourner à la clinique dès que je le pourrais pour les aider.

Comment les patients peuvent-ils vous encourager et vous aider dans votre travail ?

Les patients doivent comprendre l'importance d'un diagnostic correct, en utilisant les bons outils tels que l'IRM, les biopsies musculaires et l'analyse génétique. Ils doivent également accepter l'importance de la prise en charge, comme la rééducation, le soutien psychologique et le suivi, même s'il n'existe pas de thérapies définitives pour des maladies spécifiques. La vie vaut la peine d'être vécue et défendue.