ИНДИВИДУАЛ С ЛГМД: Питер
Имя: Питер
Возраст: 10
Страна: США
LGMD Подтип: Гамма-саркогликанопатия LGMD 2C/R5
* Завершено матерью Питера
В каком возрасте вам был поставлен диагноз?
Диагноз мне поставили в 9 лет. Мама и папа начали замечать нарастающую мышечную слабость, которая стала очень беспокоить, поэтому мы отвезли Питера к врачу-терапевту, чтобы он сдал анализы на предмет нервно-мышечного расстройства. Мы обнаружили повышенный уровень CK и начали наш диагностический путь - генетическое тестирование подтвердило LGMD 2C.
Каковы были ваши первые симптомы?
Ранние симптомы в возрасте 6-7 лет включали гипертрофию икроножных мышц, небольшое отставание в ходьбе на носках и неспособность не отставать от сверстников в соответствующих возрасту видах спорта (т.е. бег по базам, удары по бейсбольным мячам и т.д.).
Симптомы в возрасте 8-9 лет включали трудности с поднятием с пола с помощью ног, трудности с лестницей и частые падения.
Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD?
У младшей сестры, 7 лет, позже диагностировали LGMD 2C. В родительском или предыдущем семейном анамнезе дистрофии нет.
Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD?
Питер начал испытывать некоторую усталость в течение учебного дня, что требует частых перерывов, дополнительного времени, чтобы добраться до занятий, и некоторых приспособлений на уроках. С трудом поднимается по лестнице и ходит на большие расстояния, что создает проблемы почти ежедневно.
Какое ваше самое большое достижение?
Несмотря на то что его не включали в спортивные команды и он порой не мог угнаться за сверстниками, Питер установил прекрасные дружеские отношения на протяжении всей начальной школы. Когда у него начали проявляться симптомы, его друзья сплотились вокруг него, чтобы поддержать и помочь ему. Его обширная группа друзей - прямой результат его доброго, приветливого характера, и большинство его друзей утверждают, что Питер - их "лучший друг".
Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня?
Питер все еще изучает LGMD. Мы обсуждаем его нервно-мышечное заболевание языком, соответствующим возрасту, но при этом с осторожностью относимся к способности 10-летнего ребенка "гуглить" все, что угодно. Мы обсуждаем важность физиотерапии, растяжки и необходимого отдыха при усталости. Последние несколько лет Питер изо всех сил старался не отставать, не жаловался и не сдавался, при этом он работал гораздо больше, чем мы думали. Питер интересуется инженерией и архитектурой самолетов, авианосцев, военных кораблей и т. д. Он мечтает проектировать и строить военно-морские суда, такие как авианосцы и эсминцы.
Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD?
Мы, как семья, хотели бы распространить информацию о LGMD, в частности о саркогликанах. Эти наследственные, редкие, генетические заболевания могут возникать без каких-либо предупреждений или семейной истории. Исследования LGMD ограничены, как и возможные варианты лечения. Распространенное заблуждение относительно LGMD заключается в том, что оно может возникнуть в более позднем возрасте и "медленно прогрессировать" - однако саркогликаны обычно поражают детей и могут быстро прогрессировать.
Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь?
Питер хотел бы поиграть в бейсбол со своими друзьями, побегать с братом и научиться ловить на удочку огромного тунца вместе с папой!