LGMD 개인: Peter
이름: Peter
나이: 10
국가: 미국
LGMD 하위 유형: LGMD 2C/R5 감마-사코글리칸 병증
* 피터의 어머니가 작성했습니다.
몇 살에 진단받으셨나요??
저는 9살 때 진단을 받았습니다. 엄마와 아빠는 근력 약화가 심해져 매우 걱정스러워졌고, 신경근육 장애를 확인하기 위해 피터를 일반의에게 데려가 검사를 받았습니다. 검사 결과, CK 수치가 상승한 것을 발견하고 진단 여정을 시작했는데 유전자 검사 결과 LGMD 2C로 확인되었습니다.
첫 증상은 어떤 것이었나요?
6~7세의 초기 증상으로는 종아리 비대, 약간의 발가락 걷기, 연령에 맞는 스포츠(예: 달리기, 야구공 치기 등)에서 또래 친구들을 따라잡지 못하는 것 등이 있습니다.
8~9세에는 다리를 이용해 바닥에서 일어나기 어렵고, 계단을 오르기 힘들며, 자주 넘어지는 등의 증상이 나타납니다.
다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?
여동생(7세)은 나중에 LGMD 2C 진단을 받았습니다. 부모 또는 이전 가족력이 영양 장애를 앓은 적이 없습니다.
LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??
피터는 하루 일과를 소화하는 데 피로감을 느끼기 시작하여 자주 휴식을 취하고, 수업에 가는 데 추가 시간이 필요하며, 수업에 약간의 편의가 필요해졌습니다. 계단을 오르고 먼 거리를 걷는 데 어려움을 겪으며 거의 매일 어려움을 겪고 있습니다.
가장 큰 성과는 무엇인가요?
스포츠 팀에서 소외되고 때때로 또래 친구들을 따라잡지 못했지만 피터는 초등학교 내내 멋진 우정을 쌓아 왔습니다. 그가 증상을 보이기 시작했을 때 친구들은 그를 지지하고 돕기 위해 주위에 모여들었습니다. 실제로 대부분의 친구들이 Peter를 '가장 친한 친구'라고 부를 정도로 그의 친구 그룹은 친절하고 다정한 성격의 직접적인 결과입니다.
LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?
피터는 아직 LGMD에 대해 배우고 있습니다. 우리는 그의 나이에 맞는 언어로 그의 신경근육 질환에 대해 이야기하면서 10살짜리 아이가 무엇이든 '구글'로 검색할 수 있는 능력에 주의했습니다. 피곤할 때 필요한 물리 치료, 스트레칭, 휴식의 중요성에 대해 이야기했습니다. Peter는 지난 몇 년 동안 불평하거나 그만두지 않고 우리가 알고 있는 것보다 훨씬 더 열심히 일하면서도 계속 따라잡기 위해 고군분투해 왔습니다. Peter는 비행기, 항공모함, 해군 함정 등의 엔지니어링과 건축에 관심이 많습니다. 그는 항공모함이나 구축함과 같은 해군 선박을 설계하고 건조하는 것이 꿈입니다.
LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?
저희 가족은 LGMD, 특히 사코글리칸에 대한 인식을 널리 알리고자 합니다. 이러한 유전성 희귀 유전 질환은 경고나 가족력 없이 발생할 수 있습니다. LGMD에 대한 연구는 잠재적인 치료 옵션과 마찬가지로 제한적입니다. LGMD에 대한 일반적인 오해는 노년기에 발생하고 '천천히 진행된다'는 것이지만, 사코글리칸은 일반적으로 어린이에게 영향을 미치며 질병 진행 속도가 빠를 수 있습니다.
내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요??
피터는 친구들과 야구를 하고 싶고, 형과 함께 뛰어놀고 싶고, 아빠와 함께 거대한 참치를 낚는 법을 배우고 싶어요!