患有 LGMD 的个人: 彼得
名称: 彼得
年龄: 10
国家: 美国
LGMD 子类型: LGMD 2C/R5 γ-肌糖蛋白病
* 由彼得的母亲完成
您在几岁时被确诊?
我 9 岁时被诊断出患有肌肉无力症。爸妈开始注意到肌肉无力的情况越来越严重,这让他们非常担心,于是我们带彼得去初级保健医生那里化验,检查是否患有神经肌肉疾病。我们发现肌酸激酶升高,于是开始了诊断之旅--基因检测证实了 LGMD 2C。
您最初的症状是什么?
6-7 岁时出现的早期症状包括小腿肥大、轻微用脚尖走路,以及在与年龄相适应的运动中跟不上同龄人的步伐(如跑垒、击打棒球等)。
8-9 岁时的症状包括:从地板上站起来时很难用腿站起来,上楼梯困难,经常摔倒。
您有其他家庭成员患有 LGMD 吗?
妹妹 7 岁,后来被诊断为 LGMD 2C。父母或家族成员均无任何营养不良病史。
您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么??
彼得在一天的学习生活中开始表现出一些疲惫,需要经常休息,需要额外的时间去上课,在课堂上也需要一些照顾。爬楼梯和远距离行走的困难几乎每天都是一个挑战。
您最大的成就是什么?
尽管被排除在运动队之外,有时也跟不上同学们的节奏,但彼得在整个小学期间都建立了美好的友谊。当他开始出现症状时,他的朋友们都团结在他周围,支持和帮助他。事实上,他的大多数朋友都称彼得是他们的 "最好的朋友"。
LGMD 是如何影响您成为今天的自己的?
彼得仍在学习有关 LGMD 的知识。我们用适合他年龄的语言讨论了他的神经肌肉疾病,同时对一个 10 岁孩子 "谷歌 "任何东西的能力持谨慎态度。我们讨论了物理治疗、伸展运动和疲劳时休息的重要性。在过去的几年里,彼得一直在努力坚持,没有抱怨也没有放弃,而他所付出的努力远远超出了我们的认知。彼得对飞机、航空母舰、海军舰艇等工程和建筑很感兴趣。他的梦想是设计和建造海军舰艇,如航空母舰和驱逐舰。
您希望世界了解 LGMD 的哪些方面??
作为一个家庭,我们希望提高人们对 LGMD 的认识,特别是对肌甘酸症的认识。这些遗传、罕见的基因疾病可能在没有任何征兆或家族史的情况下发生。对 LGMD 的研究有限,潜在的治疗方案也有限。关于 LGMD 的一个常见误解是,它可能在晚年发生,而且 "进展缓慢"--然而,肌球蛋白症通常会影响儿童,而且疾病进展迅速。
如果您的 LGMD 明天就能 "治愈",您首先想做的是什么??
彼得肯定想和朋友们一起打棒球,和哥哥一起奔跑,和爸爸一起学习如何卷起一条巨大的金枪鱼!