"LGMD SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI" – 01/18/2016

İsim: Laurence    Yaş: 49

Ülke: Fransa

LGMD Alt Tipi: LGMD2A / Kalpainopati

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 42 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Yaşadığım semptomlar arasında şunlar vardı: büyük yorgunluk, merdiven çıkmakta zorlanma, engebeli bir zeminde yürürken düşme ve oturur pozisyondan kalkmakta zorlanma.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, LGMD2A'lı tek aile üyesi benim..

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Evrim oldukça yavaş ama düzenli bir hayatım olması için oldukça dikkatli olmalıyım, aksi takdirde daha da kötüleşiyor ve yorgun olduğumda evrim daha hızlı oluyor ve atrofi daha güçlü oluyor. Bunu özel ya da mesleki faaliyetlerle uzlaştırmak zor.

En büyük başarınız nedir?:

Hastalık hakkında çok fazla düşünmemek ve devam etmek için önemli olan çalışmaya devam etmeye çalışıyorum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Acılara ve fiziksel zorluklara karşı savaşırken, hastalık bana önceliklerimi nasıl belirleyeceğimi öğretiyor ama aynı zamanda her zaman  İyimser olmanız için sizden daha hasta olan insanlar var.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Dünyanın LGMD'nin yetim hastalıklar arasında yer aldığını bilmesini istiyorum, bu nedenle etkili bir tedavi bulmak için gerekli fonları toplamak zordur. LGMD hakkında çevremizde ama en çok da tıp camiasında ve hastalarının uygun tıp merkezlerine gitmelerine yardımcı olabilecek pratisyen hekimlerle konuşmak önemlidir. Bu noktayı açıklamak için çok kişisel bir örneğim var - teşhis konmadan önce aile hekimim bana semptomlarımın sinir krizinden kaynaklandığını söyledi!!!

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Baston olmadan doğal bir şekilde yürümek ve tüm dünyayı gezmek, ailemle birlikte özgür hissederek yurtdışına gidebilmek istiyorum!

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews