04/30/2016  LGMD "Spotlight Röportajı"

 

İSİM: Rebecca    YAŞ: 29 yaşında

ÜLKE: Avustralya

LGMD Alt Tipi: LGMD2A / Kalpainopati

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 26 yaşındayken LGMD2A teşhisi kondu.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlk belirtilerim arasında merdivenleri ve yokuşları çıkmakta zorlanmak ve ellerimi kullanmadan ayağa kalkamamak vardı.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Dört kişiden bir tek ben varım.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Benim için en büyük zorluk yorgunlukla mücadele etmek. Çok fazla şey yapmakla yeterince yapmamak arasında bir denge bulmak gerçekten zor olabiliyor. Temelde her yıl değişime uyum sağladığımı fark ettim. Benim yapamadığım aktiviteleri başkalarının yaptığını gördüğümde kendime bu kadar yüklenmemek de bir zorluk. Bir görevi tek başıma yerine getiremediğimde yardım istemek zorlayıcı olabiliyor. Ağrı - En son ne zaman uyandığımı ve hiçbir ağrı, rahatsızlık ve kırılganlık hissetmediğimi hatırlayamıyorum.

En büyük başarınız nedir?:

Kızım 10 yaşında ve o benim en büyük başarım. Hayatta bazı şeylerde iyi olmayabilirim ama dürüstçe söyleyebilirim ki ben en iyi anneyim! O benim hayatım. Ve o büyüdükçe, bana birden fazla şekilde bakmaya başlıyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Bedenen zayıflıyor olabilirim ama zihnen daha güçlü hale geldim.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Bu, bildiğiniz her şeyi ortadan kaldırır.

Ayrıca LGMD2A için bir çare ve tedavi bulmaya odaklanmış bir organizasyon olan Coalition to Cure Calpain 3'ü de bilmelerini istiyorum.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Yarın "iyileşmiş" olsaydım, ailemle birlikte sınır tanımadan dışarı çıkardım. Kızımla koşturur ve 100 merdiven tırmanırdım.

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin:  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews