İsim: Nicole YAŞ: 37

ÜLKE: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD 2J (Titinopati)

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 24 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Büyürken hiçbir zaman çok atletik olmadım ve her zaman sadece sakar olduğumu düşündüm. İlkokul ve ortaokulda spor yapmaya çalıştım ama her zaman herhangi bir organize spor takımına katılamayacak kadar koordinasyonsuz olduğumu hissettim. Lisede merdivenlerden düşmeye başlayana kadar her şey "normal" görünüyordu - ilk gençlik yıllarımda ayak parmaklarımın üzerinde yürümeye başladım ve bu da merdivenlerden düşmeme katkıda bulundu. Sadece aşırı sakar olduğuma inanmak istesem de, zihnimin arkasında her zaman bana "normal" olmadığımı söyleyen bir şey vardı. 2003 yılında, forma girmek için koşmaya başlamak gibi büyük bir fikre kapıldım. Birkaç dakika içinde #3'e düşmeden önce çeyrek blok bile gidememiştim. O noktada, içimde bir şeylerin yolunda gitmediğini söyleyen küçük sesi dinlemeye başladım - bir doktorla konuşmanın zamanı gelmişti.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?:

Kardeşim Paul'da da LGMD 2J var.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

LGMD ile yaşamanın en zor yanı zihnim ve bedenimin senkronize olmaması. Zihnim "Yürü!" diyor ve bedenim "Ne düşünüyorsun, bunu yapamazsın" diye bağırıyor. Zihnimde, merdiven çıkabilirim, harika bir çift topuklu ayakkabı giyebilirim, kaldırımda zarifçe yürüyebilirim, yiyecek taşıyabilirim ve bir maraton koşabilirim. Ama vücudum aynı fikirde değil - ne pahasına olursa olsun merdivenlerden kaçınıyorum, düz ayakkabı giymek zorundayım. Yanımda biri olmadan kaldırımda yürümek bile açıklanamaz bir endişe duygusuna neden oluyor - evime bir sürü yiyecek taşımak sanki iki elimle bir dağı yerinden oynatmaya çalışıyormuşum gibi hissettiriyor. Ve bir maraton koşmak, bir fili evde eğitmeye çalışmak kadar zor olurdu. Zihnim tamamen yetenekli olduğumu söylüyor ama bedenim buna göre tepki vermeyi reddediyor. Ayrıca daha önce hiç gitmediğim bir yere davet edildiğimde -özellikle de yalnız gideceksem- büyük bir korku duyuyorum. Bir etkinliğe davet edildiğimde, iş için bir toplantım olduğunda veya daha önce hiç gitmediğim bir yere gitmem gerektiğinde, Google Earth'ün en yakın müttefikim olduğunu görüyorum. Google Earth'te binaların yerleşim planını bulurum. Park yeri nerede? Ön kapıya ulaşmak için ne kadar yürümem gerekiyor? Girişte bir basamak ya da eğim var mı? Arazide ilerlememi engelleyebilecek herhangi bir şey var mı? Araştırma faydalı olsa da, "yeni yerler" ile birlikte gelen korku, bu önleyici tedbirlerle sadece biraz azalır - gerçek şu ki, vardığımda sahada beklenmedik bir engel olabilir. Benim için asıl korku o zaman başlıyor. Yukarıdaki zorlukların her birinden daha da önemlisi, en büyük zorluğum yardım istemem gerektiğini kabul etmek. Günler, aylar ve yıllar geçtikçe, en basit işlerin - çöpü çıkarmak, ampul değiştirmek, korkuluksuz merdiven inip çıkmak, tutunacak bir şey olmadan kaldırıma çıkmak, sandalyeden kalkmak, hatta sadece odanın karşısına geçmek - giderek zorlaştığını fark ettim.

Sık sık bedenim çalışsaydı ve işbirliği yapmayan zihnim olsaydı daha kolay olur muydu diye merak ediyorum. Zihniniz size elinizdeki görevin yaşamın olağan, günlük bir parçası olduğunu söylediğinde yardım istemek zordur.

Kendime LGMD'nin kazanamayacağını - bu hastalığı alt etmenin bir yolu olduğunu kanıtlamak istiyorum. O anlar geldiğinde kendimi çok fazla zorluyorum - sonunda beni yatağa düşüreceğini ve uzun süre acı çektireceğini bildiğim şeyler yapıyorum. Benim için bu hastalık döngüsel. Ne kadar çok yaparsam, o kadar çok acı çekiyorum. Ne kadar az yaparsam, tam olarak yapamadığım için kendimi o kadar hırpalıyorum - bu da vücudumu bir kez daha çok zorlamama neden oluyor.

En büyük başarınız nedir?:

Fiziksel ve zihinsel güç açısından en büyük başarım 2013 yılında 5K Renkli Koşu'yu tamamlamak oldu. "Bunu yapabilirim" dediğimden daha sık "Daha ileri gidemem" demiş olabilirim. Bitiş çizgisini en son geçen kişi ben olmuş olabilirim ama tek bir köşeyi bile dönmeden yarışa başladım ve tamamladım.

Kişisel olarak, son hamlemden son derece gurur duyuyorum. LGMD'ye sahip olmak başkalarından çok fazla yardım almayı gerektiriyor ve zaman geçtikçe bu ihtiyaç daha da artacak. Bunu kabul etmekle birlikte, hayatımı nasıl yaşayacağımı belirlemesine izin vermiyorum. Yakın zamanda tanıdığım herkesten yaklaşık 900 mil uzağa tek başıma taşındım. "Kas gücümü" geride bıraktım, her şeyi topladım ve gerçekten ne kadar güçlü bir bedene sahip olduğumu keşfetmek için gerçekten tek başıma uçmam gerektiğine karar verdim.

Profesyonel olarak Maryland'de En İyi 100 Kadın ve En İyi 100 Azınlık İşletmesi Sahibi seçildim. MD'm ilerledikçe profesyonel kimliğimi korumak ilk günden beri benim için bir öncelik oldu, bu yüzden işimle son derece gurur duyuyorum. Ayrıca 2016 yılında MDA Cesaret Ödülü'nü almaktan onur duydum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD'ye sahip olmak başkalarına karşı şefkatimi ve empatimi büyük ölçüde etkiledi. Kendimi iyi hissetmemenin ne anlama geldiğini tamamen anlıyorum. Sürekli olarak acı çekmenin ve acı içinde olmanın yorucu olabileceğini anlıyorum. Her ne kadar kendime karşı sabrımı düzenli olarak kaybetsem de, LGMD'ye sahip olmanın bana başkalarına karşı teşhis konmadan önce sahip olmadığım bir sabır kazandırdığına inanıyorum.

Bu teşhisin getirdiği tüm zorluklarla birlikte, sınırlamalarımla ilgili mizah anlayışımı korumak için çok çalışıyorum. Ailem ve arkadaşlarımın (ve kuşkusuz kendimin) üzerindeki duygusal ve fiziksel yükü hafifletebiliyorsam, "Bugün kendimi berbat hissediyorum" yerine "Bugün kendimi yüksüğe girmeye çalışan bir ahtapot gibi hissediyorum" gibi ifadelerle elimden geleni yapıyorum.

LGMD aynı zamanda durumlara yaratıcılıkla yaklaşma becerisini de geliştirdi. "Yapamam" diye fısıldayan o küçük sese çok az güç vererek, her şeyi "alışılmadık bir yoldan gidebilirim ama bunu yapabilirim" haline getirmeye çalışıyorum. A noktasından B noktasına sağlıklı bir insan gibi ulaşamayabilirim ama yöntemim ne kadar uçuk olursa olsun işleri başarmanın bir yolunu bulurum.

Dünyanın ne bilmesini istiyorsun? LGMD:

Ben bir "ilham kaynağı" değilim: Her gün LGMD ile yaşıyor olmam, her yerdeki tüm insanlar için bir ilham kaynağı olduğum anlamına gelmiyor. LGMD ile yaşayan birine tanıya mizah ve kararlılıkla yaklaşması için ilham verebilir miyim? Elbette - ama sadece LGMD hastası olduğum ve hayatımı yaşamaya devam ettiğim için doğuştan ilham verici değilim. Ben LGMD hastası bir kadınım ve tıpkı hayatın pek çok zorluğuna uyum sağlayan herkes gibi ben de koşullarıma uyum sağlıyorum. Kolunu kıran biri, kısa bir süre için işleri nasıl farklı yapacağını öğrenmek zorundadır. Benzer şekilde ben de her gün nasıl uyum sağlayacağımı öğreniyorum... ve yeniden uyum sağlıyorum. Benimle kolu kırılan bir kişi arasındaki tek fark, eninde sonunda alçılarının çıkacak olması ve kollarının tam işlevselliğini yeniden kazanacak olmaları. LGMD ilerleyici bir hastalık, dolayısıyla işler ilerledikçe her zaman yeniden ayarlama döneminde olacağım.

Benim (ya da herhangi birinin) yetenekleri hakkında varsayımlarda bulunmayın:  Otururken "normal" görünen birini gördüğünüzde yargılamaktan kaçının - o kişinin ayağa kalktığında ne gibi zorluklarla karşılaştığını asla bilemezsiniz. Tekerlekli sandalyede oturan veya yardımcı bir cihaz kullanan birini gördüğünüzde, lütfen işitme güçlüğü çektiğimizi, şımartılmamız gerektiğini veya herhangi bir sempati veya acıma beklediğimizi varsaymayın. Bu bizim "normalimiz" ve zorlayıcı olsa da, MD hastası olan bizlere herhangi birine davrandığınızdan daha farklı davranmanıza gerek yok.

Yardıma ihtiyacım olduğunu (veya istediğimi) varsaymayın: LGMD ile yaşamak, bazen basit görünen işler için yardım istemem gerekeceği anlamına geliyor. Bununla birlikte, yardıma ihtiyacım olduğunu varsaymak ... aşağılayıcıdır. Elbette, bir şeyi sizin istediğiniz kadar hızlı veya zarif bir şekilde yapamayabilirim. Ama bu yapamayacağım anlamına gelmez. Bırakın deneyeyim - yardımınıza ihtiyacım olursa isterim. Bu kadar basit. Ve eğer üstesinden gelemeyeceğimi düşündüğünüz bir şeyi denemek için kendimi zorlamak istersem, izin verin! Sonu iyi bitmezse ne olmuş yani? Benim için bu başarısızlık değil. Denediğim anlamına gelir - ve bazı günler bu yeterlidir.

Soru sormaktan çekinmeyin:  Bilgi güçtür. Bilgi anlayış demektir. Bilgi şefkattir. MD hakkındaki sorular saldırgan değildir. Bana baktığınızı görmek ve günlük hayatımın nasıl olduğunu merak ettiğinizi bilmek rahatsız edici. Bu saldırgan varsaymak Hayatımın nasıl olduğunu biliyorsun. Yaşadığım zorlukları anlamanızı beklemiyorum. Bilmiyorsunuz - LGMD ile hiç yaşamadınız ... nereden bileceksiniz ki? Bana her şeyi sorun! Etrafımı MD hakkında bilgili insanlarla çevirmek hayatımı biraz daha kolaylaştırıyor - ama sormazsanız bilemezsiniz. Uzaklara bakıp bana acımayın - kendinizi tanıtın ve aklınıza takılan her türlü soruyu sorun.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Koşmak. Bir çift koşu ayakkabısı giyer, bacaklarımın ve ciğerlerimin izin verdiği kadar hızlı ve uzağa koşardım. Sonra bir çift muhteşem topuklu ayakkabı giyer ve bütün gece dans ederdim. Dans etmeyi... En çok dans etmeyi özlüyorum!

 

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews