04/29/2015

İsim:  Alicia

Yaş: 38 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2A / Kalpainopati

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Yıllarca yanlış teşhis konulduktan sonra 35 yaşında teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Ayak parmaklarımın üzerinde yürümek ve koşmak ve merdiven çıkmak ilk belirtilerdi.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı: Hayır

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Benim için en büyük zorluklardan biri, LGMD ve hastalıkla birlikte gelen zorluklar ve semptomlar söz konusu olduğunda eğitimli doktorlar bulmak oldu. Birçok doktor sorunlarımı ciddiye almadı (kas ağrıları, güç kaybı, yürüme/merdiven çıkma sorunları) ya da sonunda beni Mayo Clinic'e gönderen bir doktor bulana kadar otoimmün bir hastalığım olduğunu düşündü. EMG, kan testleri ve kas biyopsisinden sonra nihayet teşhis konuldu ancak şu anda bulunduğum noktaya gelmem uzun yıllar ve birçok doktor gerektirdi.

En büyük başarınız nedir?:

On dört yıllık eşimle birlikte iki harika kız çocuğu yetiştirmek hem bir başarı hem de bir lütuf oldu. Onlara nezaketi ve insanlara karşı daha empatik olmayı öğretmek, çünkü etrafımızdakilerin mücadelelerini asla gerçekten bilemeyiz.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?  

Daha nazik olmayı, daha çok dinlemeyi ve her gün gülmeyi öğretti. Bazen yapabileceğiniz tek şey gülmektir.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Şu anda LGMD için herhangi bir tedavi veya iyileştirme bulunmadığını ve teşhis konmuş bir aile üyeniz veya hatta bir arkadaşınız varsa lütfen kendinizi hastalık hakkında eğitin. Bu birileri için dünyalara bedel olabilir.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Bütün gece dans edin!