İsim: Maria Yaş: 29 yaşında

Ülke: ABD

LGMD Alt Tipi: LGMD 1B

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

İlk olarak iki yaşındayken SMA teşhisi konuldu. Daha sonra 15 yaşında ekstremite-girdle musküler distrofi teşhisi kondu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Ailem 17 aya kadar yürümediğimi söyledi. Ayrıca paytak paytak yürüyordum ve yürümeye yeni başlamış bir çocukken oturduğum yerden kalkmak için kollarımı kullanıyordum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, ailemde LGMD hastası olan tek kişi benim.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Zihinsel olarak: Normal bir hayat yaşamadığımız varsayımı benim için en büyük zorluk. Fiziksel olarak: Bir şeylerin zayıfladığını fark ettiğimde ilerlemeyi kabullenmeyi öğrenmek.

En büyük başarınız nedir?:

Ehliyetimi ve kendi arabamı aldım. Bunu yapma süreci iki yıl gibi uzun bir zaman aldı. Sanki hiç sonu gelmeyecekmiş gibi hissediyordum. Arabamın olması hayatımı değiştirdi ve mümkün olduğunca bağımsız kalmama yardımcı oluyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Kişiliğimi ve kim olduğumu kesinlikle şekillendirdi. Sert kişiliğim, başkalarına yapabileceğimizi gösterme kararlılığımdan geliyor. Tutkulu tarafım ise çocukluğumdan beri mücadele etmemden kaynaklanıyor. Engelli olarak büyümek beni hayal edebileceğimden çok daha fazla şekilde şekillendirdi. Bu hastalığın beni herkesin tanıdığı Maria haline getirdiğini biliyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

İnsanların bunun nadir bir hastalık olarak kabul edildiğini, dolayısıyla tedavisi ya da çaresi olmadığını bilmelerini istiyorum. Ayrıca, dağların tepesinden bunun MS olmadığını haykırmak istiyorum!

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Beş yeğenimi almak için koşardım. Alışveriş merkezine gider ve hiçbir şeyin içine sığamayacak kadar zayıf olma endişesi olmadan bir kıyafet seçerdim. Sonra da muhtemelen putt putt oynamaya giderdim. Bu kesinlikle özlediğim bir şey ve eskiden çocukluğumun büyük bir parçasıydı. Babam kız kardeşlerimle beni çocukken neredeyse her hafta götürürdü ve bu da benim en sevdiğim şeylerden biri haline geldi.