Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Evet

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
ABD'de kâr amacı gütmeyen özel bir vakıf olarak kurulduğumuz için halktan bağış talep etmiyoruz.

What inspired the establishment of your organization?
Kurucumuzun oğluna disferlinopati teşhisi konması sonucunda başladık. Ailenin diğer hastalar ve araştırmacılarla temasa geçmesinin ardından 2005 yılında Jain Vakfı kuruldu.

What is your organization's mission?
Disferlinopati için tedaviler ve kürler geliştirmek.

What services does your organization provide?
Biz öncelikle hasta hizmetlerinden ziyade tedavilerin araştırılması ve geliştirilmesine odaklanıyoruz. Ancak, hastalar olmadan tedavileri test etmek veya klinik çalışmalar için sonuç ölçütlerini belirlemek mümkün değildir ve LGMD'nin tüm formları için teşhis büyük bir zorluk olmaya devam etmektedir. Bu nedenle bir hasta kaydı tutuyoruz ve disferlinopatisi olması muhtemel hastalara tanılarını netleştirmeye yardımcı olmak ve klinik çalışmalara ve nihayetinde tedavilere erişmelerini sağlamak için tanı hizmetleri sunuyoruz.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Halktan para toplamadığımız için hastalardan ve diğer kişilerden istediğimiz destek Dysferlin Registry'ye katılmaları, klinik çalışmalara katılmayı düşünmeleri, bu hastalık hakkında farkındalık yaratmaları ve topluma dahil olmalarıdır. Nadir hastalıklarda, güçlü bir savunuculuk organizasyonunun ve hasta/aile topluluğunun varlığının tedavilerin geliştirilmesinde kritik öneme sahip olduğu açıkça görülmektedir. Jain Vakfı bu organizasyonu sağlayabilir, ancak güçlü bir topluluk oluşturmak için sizin desteğinize ihtiyacımız var!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Tedavi ve kür geliştirme hedefimizin önündeki engelleri yıkmaya odaklanmış durumdayız. Bunlar arasında, olası tedavileri belirlememize yardımcı olabilecek bilimsel bilgi boşluklarını doldurmak, başarılı klinik çalışmaların yürütülmesine olanak sağlamak için hastalığın daha iyi bir klinik anlayışını kazanmak, denemelerin verimli bir şekilde doldurulabilmesi için Dysferlin Kayıt Defterini kullanarak ilgili bir hasta topluluğunu sürdürmek ve ileriye dönük tedavilerin klinik öncesi ve klinik testlerini yapmak yer almaktadır.