"LGMD焦点访谈" – 01/18/2016

名称: 劳伦斯    年龄: 49

国家:法国

LGMD 子类型:LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我是在 42 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

我出现的症状包括：极度疲劳、爬楼梯困难、在不平的地面上行走时跌倒，以及从坐姿站起来困难。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是家族中唯一患有 LGMD2A 的成员.

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

演变相当缓慢，但我必须非常小心地过有规律的生活，否则情况会更糟。 我很难将它与私人或职业活动结合起来。

您最大的成就是什么？:

我试着继续工作，这一点很重要，不要过多地考虑疾病，继续前进。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

在与病痛和身体上的困难作斗争的过程中，疾病教会了我如何分清轻重缓急，同时也让我意识到，总有一些事情是我们无法避免的。  比自己病得更重的人，所以你必须乐观。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我希望全世界都知道，LGMD 属于孤儿病，因此很难筹集到必要的资金来找到有效的治疗方法。 在我们身边谈论 LGMD 非常重要，但最重要的是向医疗界和全科医生进行宣传，他们可以帮助病人前往适当的医疗中心就诊。我有一个亲身经历的例子来说明这一点--在确诊之前，我的全科医生告诉我，我的症状是由于神经衰弱引起的

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我希望不用拐杖就能自然行走，游览整个世界，能够和家人一起出国，感受自由！

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