LGMD "焦点访谈"

名称： 吉尔 年龄42
国家:美国
LGMD 子类型：常染色体显性艾默里-德赖福斯肌营养不良症（LMNA 突变/LGMD1B）

您在几岁时确诊:
我是在 4 岁时被诊断出来的。

你最初的症状是什么？
我出生时身材瘦小，我的姑姑们都记得，她们认为我的屁股和腿部没有足够的脂肪和肌肉。我的早期发育里程碑并不显著；我能在适当的年龄坐、爬、走等。进入学前班后，我发现自己摔跤的次数比其他孩子多得多，而且很难跟上别人的步伐。我记得自己在嘉年华会的 "充气屋 "里很难保持直立，而且因为颈部无力，我不喜欢玩碰碰车。

您是否有其他家庭成员患有肺结核？
我的父亲、两个哥哥和一个姐姐都患有 EDMD，但严重程度各不相同。一个姐姐没有受到影响。据怀疑，我的祖母和曾祖母也遗传了这种疾病，但病情很轻，她们生前从未察觉。

您认为患有 LGMD 的最大挑战是什么？
我很沮丧，因为我想做一些我这个年龄的人应该能够做的事情，却没有遇到很大的困难。例如，坚持做家务就非常具有挑战性，我辛辛苦苦做完家务后，房子却不是我想象中的样子。

你最大的成就是什么？
我最大的成就是在十几岁时发现了自己的诊断结果，并告知父亲的心脏病医生，我们的遗传疾病需要植入心脏起搏器。也许这挽救了他的生命，当时他只有 44 岁。这让我们有机会再爱他 18 年。

lgmd 是如何影响你成为今天的自己的？
它让我学会依靠自己，而不是指望别人来解决我的问题。我很早就知道，如果你患有非常罕见的疾病，你就必须成为自己的代言人。此外，患有肌肉疾病也让我对学术追求非常执着。我本科学习遗传学，研究生学习创意写作。如果没有在高等教育中取得的成就，我可能很难找到自己的人生目标。

您想让世界了解 LGMD 的哪些方面？
关于我想让人们了解埃默里-德赖福斯医学博士（EDMD），我大概想让人们知道我和其他人的内心是一样的。我感受着同样的伤痛，拥有同样的梦想，最重要的是，我只想参与到生活中的一切体验中去。我已经幸福地结婚将近 12 年，把儿子抚养到 11 岁，最重要的是，我希望人们明白，即使一个人无法行走，也可以实现这些人生目标。

如果明天就能 "治愈 "你的老年痴呆症，你首先想做的是什么？
我希望倡导将 EDMD 纳入新生儿基因检测。我最大的愿望是，我不希望我的下一代经历我所经历的困难，而干预的最佳时机就是出生时。

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